怀孕唐氏综合征查什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征，其检查的主要内容包括：1、通过检测孕妇的血清学指标，结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等，计算胎儿先天性缺陷的风险系数。2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率，中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。

轻微唐氏综合征是什么

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。通常，唐氏综合征儿童是染色体异常引起的，可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状，但是，孩子的智力水平和同龄儿童相比较，可能只会略微偏低，并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征，及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练，基本上能够生活自理，也可以掌握一定的社会技能。

唐氏综合征儿童寿命

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

唐氏综合征能活多久是一个概率问题，但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半，只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗，婴儿的寿命可以延长，生存的基本技能可以得到训练。

唐氏综合征筛查怎么做

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。

为什么会得唐氏综合征

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

唐氏综合症是由于染色体的异常造成的，它是常见的染色体异常疾病，主要是21号染色体多了一条。这个不是遗传，有可能和高龄孕妇或者卵子质量有关系。多数在怀孕的早期自然流产，存活下来的主要表现为明显的智力低下，特殊面容，生长发育障碍。另外，如果孕妇在怀孕期间口服了一些特殊的药物，或者是接触了特殊的放射性的物质或者是一些化学制剂，也可以出现染色体异常的情况。

怎样避免唐氏综合征

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。

什么是唐氏综合征患儿

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般情况下，唐氏综合征患儿也叫先天性痴呆。21-三体综合征是一种常见的疾病。这是一种常见的染色体异常的基因疾病。唐氏综合症患儿的常染色体21号染色体为47xx或47xy，而在其常染色体21xy中，则有一条常染色体。唐氏综合症患儿的外观特征有：眼裂小、眼距宽、鼻梁低、表情呆滞、智力低下等，还有部分儿童可能出现发育不良、心律失常、性成熟晚、免疫系统弱等症状。孕妇平时要定期进行孕期的产前诊断和监测，可以进食发现唐氏综合征的情况。

唐氏综合征的表现有哪些

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

唐氏综合征的表现有，精神智力发育迟缓，智力低下，智商约25-50，常张口伸舌、身材较矮、肌张力低下、步态笨拙、头前后径短、头发稀疏、面部额骨、鼻骨、颌骨发育不良呈平脸，鼻短小，鼻梁低、口颌小、硬腭短、舌胖、耳朵小、眼裂上斜、手掌、指骨短、通贯掌纹、男性阴茎短小、隐睾。

唐氏综合征的症状有哪些

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏综合症，也叫21一三体综合征，属于染色体疾病，主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇、腭裂等其他畸形。

唐氏综合征是哪种疾病

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般情况下，唐氏综合症是一种先天性痴呆症，俗称21三体综合症。具体分析如下：这是因为身体在生长的时候，21号染色体的发育不正常所引起的一种先天的遗传缺陷。这种儿童的眼睛裂比较小、眼距比较宽、眼睛上斜、鼻子低，舌头经常伸出到外面，小脑比较变形。还可能伴有先天性心脏病、胃肠道、眼睛等多器官发育的畸形，儿童还可能伴有智力低下、生长发育迟滞。因为这是一种先天性畸形，不可能完全治愈，因此，唐氏综合症的治疗方法就是对症。

唐氏综合征遗传吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合征一般会遗传。唐氏综合征属于一种遗传的病症。唐氏综合征病人如果有了后代，就会有这种病。一对健康夫妇也有唐氏综合征的风险，这在年龄较大的孕妇中更常见。唐氏综合征是一种先天性先天性缺陷，也被称为21三体综合症。标准型，复发机机性为1%，愈年长的妈妈愈容易罹患本病；如果母亲是D/G的易位性，那么子代的危险是10%，如果父亲是D/G的，那么这个比例是4%；如果一个母体是21/21，那么它的后代是100%的。所以怀孕期间要做好产前筛查，保证孩子的健康。

唐氏综合征有哪些临床表现

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏综合征特殊面容是眼距比较宽，鼻梁塌陷，舌头容易外伸，舌头比较厚、大，喜欢伸舌头，下颌偏小，手是断掌，脖子厚，是刚出生小孩的特殊征象。孩子在发育过程中绝大多数智力方面是有问题的，智力较低。

唐氏综合征有哪些症状

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

面容特殊、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、牙齿稀疏、头小而圆、耳朵低、手指粗短、通贯手。语言发育和生长发育迟缓，心脏发育不全或者消化道畸形。唐氏综合症的患儿第二十一号染色体比正常多一条，共有三条，称为21三体综合征。

唐氏综合征有什么症状

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

主要的临床表现就是智力低下、特殊面容，比如出现眼距增宽、眼裂变小、鼻梁低平、塌陷、发育迟缓，可能会出现多发性的畸形，比如先天性的心脏病、消化系统的畸形，可以进行染色体核型的分析得以确诊。

唐氏综合征原因

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。