唐氏综合征的表现有，精神智力发育迟缓，智力低下，智商约25-50，常张口伸舌、身材较矮、肌张力低下、步态笨拙、头前后径短、头发稀疏、面部额骨、鼻骨、颌骨发育不良呈平脸，鼻短小，鼻梁低、口颌小、硬腭短、舌胖、耳朵小、眼裂上斜、手掌、指骨短、通贯掌纹、男性阴茎短小、隐睾。