一般情况下，先天性巨结肠临床表现为新生儿的急性完全性肠梗阻，年长儿、青少年和成年人的慢性便秘。具体分析如下：
通常来讲，先天性巨结肠又称无神经节细胞症，是指病变肠段由于缺乏神经节细胞处于痉挛状态，导致肠内容物不能排出，近端结肠积聚粪便和气体，继而发生扩张、肠壁肥厚。对于新生儿患者来讲，其症状主要表现为出生后48小时不排胎粪，拒食，胆汁性呕吐等，此外，患者腹部膨隆，呼吸急促。而在年长儿童，青少年和成人可表现为慢性便秘，年长儿童会出现顽固性便秘，腹部膨隆，蠕动波易见，可扪及粪块儿。