巨结肠通常是因为先天性的肠壁内缺乏正常的神经节细胞，或者神经节细胞发育不良，导致该段的肠管肠蠕动减弱，从而使近端的肠管蠕动增强，导致肠壁肥厚扩张，形成宽大的肠管。
巨结肠的典型症状就是肠梗阻，可能会有顽固性便秘，伴有腹胀、呕吐等症状。
患有巨结肠的患儿，需积极清洁灌肠，缓解肠管病变，如果有炎症，需要在控制炎症之后，采取手术治疗。