一般情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查：
1.产前诊断：如果有遗传问题，可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液：脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的，但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定：血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高，一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。