遗传性运动失调性多发性神经炎?
2015-08-17
问题描述:(男 , 32岁)失散多年的哥哥被我们家找到了,但是找到哥哥的时候就查出遗传性运动失调性多发性神经炎,想了解下这个病是怎么回事。遗传性运动失调性多发性神经炎?
医生回答(1)
张晓庆
潍坊医学院
问题分析:
你好,遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。
意见建议:
主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。
2015-08-17