肝豆状核变性是一种常见的基因型铜代谢异常。
其主要临床表现为：肝脏损伤、视网膜变性及K-F环形。肝豆状核退行性病变的根本原因在于肝组织铜绿蛋白的产生和从胆汁中排出的铜数量下降，而肝是进行铜代谢的重要组织。人体中的铜通过胆汁排出，但在肾中排出的量很小。如果这个机理有问题，那么从胆汁中排出的铜会变少，而小肠对铜的吸收也会变得很好。