软骨骨化不良会导致骨骼的发育异常。B超可发现四肢短，长骨骨骺不明显。软骨发育不良是一种有致病基因的染色体遗传病。8个月的时候，出现软骨发育不良的情况，需要进行羊水穿刺，以确定与软骨发育不良相关的基因。
如果是软骨发育不良，无法保存，建议进行引产。如果再次怀孕，还是要进行羊水穿刺，以确定胎儿有没有存在软骨发育不良的基因。