神经节苷脂沉积病是什么原因引起的

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病，由于神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中沉积而致病。主要是婴幼儿发病。表现为凸前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低等。预后差。遗传性的β-半乳糖苷酶缺陷引发中枢神经系统的GM1神经节苷脂沉积。遗传性的缺乏氨基己糖酶引发中枢神经系统的GM2神经节苷脂沉积。

小儿巴德-吉亚利综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿巴德-吉亚利综合征的典型临床表现可有腹痛、恶心、呕吐、腹部不适、黄疸、肝脾肿大、胸腹腔积液等。1、急性型：起病急骤，突发上腹部胀痛，伴恶心、呕吐、腹胀、腹泻，酷似暴发型肝炎，肝脏进行性肿大，压痛，多伴有黃疸、脾大，腹腔积液迅速增多，同时可有胸腔积液。2、亚急性型：有1/3的患者可见黄疸和肝脾肿大，且多为轻或中度。患者的腹腔积液形成急剧而持久，腹压升高，膈肌上抬，严重者可出现腹腔间隔室综合征，引起全身性生理紊乱。3、慢性型：患儿身上可能出现黄疸，有不同程度的腹腔积液，但多数趋于相对稳定。肝脏可有肿大，但不如亚急性者明显，脾大多为中等程度。还可出现颈静脉怒张，精索静脉曲张，巨大的腹股沟疝、脐疝、痔核等。

小儿变应性亚败血症会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿变应性亚败血症会有持续性间歇热、皮疹、关节疼痛、肝脾及淋巴结肿大等症状表现。具体分析如下：小儿变应性亚败血症是一种较少见的以长期的间歇性持续性发热、皮疹、关节痛、白细胞计数增多、血培养阴性为主要特征的感染-变态反应综合征，其病因尚未明确。，可能会出现持续性间歇热、皮疹、关节疼痛、肝脾及淋巴结肿大等症状表现。

小儿肺动脉瓣狭窄会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般来说，小儿肺动脉瓣狭窄主要有以下症状表现。一、小儿肺动脉瓣狭窄，通常会有心悸、劳累后呼吸困难、面色青紫、心力衰竭、杵状指(趾)、昏厥、前胸阵发性心绞痛等不适症状。二、小儿肺动脉瓣狭窄，通常可能有局部水肿、肝大、腹水等症状。如果出现小儿肺动脉瓣狭窄的症状表现，建议及时到医院检查，然后积极配合医生的治疗，有助于疾病的好转。

小儿肺泡性蛋白沉积症会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿肺泡性蛋白沉积症主要临床表现有进行性呼吸困难、咳嗽、无力、发热、胸痛、体重减轻、咯血、食欲减退等症状表现。小儿肺泡性蛋白沉积症是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内聚集有黏蛋白物质及脂质的疾病，又称肺泡磷脂沉着症。其病发病原因和病因机制不明。约1/3的患者可无症状；39%表现为渐进性呼吸困难，21%有干咳或咳白黏痰、团块状痰。胸痛、咯血、消瘦、乏力、发热不常见。缓慢进展成为呼吸衰竭。

小儿肺栓塞会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

肺栓塞是以各种栓子阻塞肺动脉或其分支为其发病原因的一组疾病或临床综合征的总称，包括肺血栓栓塞症、脂肪栓塞综合征、羊水栓塞、空气栓塞等。小儿患有肺栓塞，可能会出现发热、咳嗽、胸痛、呼吸困难等症状，严重的患儿也可能出现晕厥，还可能会有意识丧失，建议及时就医使用去甲肾上腺素、普通肝素、那曲肝素钙等药物进行治疗。

小儿海鲜过敏会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿海鲜过敏会有皮肤异常、上呼吸道症状、胃肠道症状等表现。具体分析如下：海鲜中含有过量组织胺会造成人身体不适，少数人因天生缺少分解组织胺的酶，吃了海鲜，就会引起过敏，海鲜过敏可引起全身多个器官系统的过敏反应，大多数患儿以皮肤症状开始，皮肤潮红并常伴出汗、红斑、瘙痒，上呼吸道症状有口腔、舌、咽或喉水肿，其中喉水肿从声音嘶哑、失语到窒息轻重不等，胃肠道症状有恶心、呕吐、腹绞痛、腹泻，其中腹痛常是本病的早期表现。

小儿贫血会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿贫血通常有肤色改变、生长迟缓、呼吸加速、影响神经系统等症状表现，具体内容如下：1.肤色改变：小儿贫血时通常肤色会发生改变，出现皮肤、黏膜及甲床呈苍白色或蜡黄色的症状表现。2.生长迟缓：如果存在小儿贫血的情况，小儿可能会有易乏力、头发干枯、生长发育迟缓等症状表现。3.呼吸加速：小儿贫血时可能会出现呼吸加速、心率变快、动脉压增高等症状表现，甚至可能导致充血性心力衰竭，可能危及生命。4.影响神经系统：如果存在小儿贫血的情况，可能会影响神经系统，出现精神不振、注意力难集中、情绪波动大等症状表现。

小儿砷中毒会有哪些症状表现

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

小儿砷中毒会症状表现为：1.消化道症状：消中毒后2小时内出现消化道症状，如咽下困难、恶心、呕吐等，呕吐物先是胃内容物及米泔水样，继之有血液、胆汁和黏液，还有腹痛和腹泻等症状。2.循环系统症状：循环系统症状与消化道症状伴随出现或相继出现，呕吐和腹泻之后很快发生脱水、电解质紊乱、酸中毒，以至休克。

小儿神经节苷脂沉积病的治疗方法有哪些

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿神经节苷脂沉积病的治疗方法有一般治疗、药物治疗等。具体分析如下：神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病，神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病，尚无针对性的治疗措施，针对患儿的肥胖和高胰岛素血症, 可给予严格的饮食控制、加强锻炼、减轻体重等治疗。还可以使用药物来治疗，例如二甲双胍、吡格列酮、胰岛素注射液等。

小儿神经节苷脂沉积病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿神经节苷脂沉积病的主要症状有视力减退、肥胖、黑棘皮症等症状表现。1、视力减退：通常在患者出生后几周至出生后15个月内被发现，同时伴有严重的畏光和眼球震颤的症状。2、肥胖：通常，患者在出生后的6~18个月开始呈现出腹型肥胖，大量的脂肪堆积在皮下及内脏，而待患者成年后，体重指数趋于正常。3、黑棘皮症：小儿神经节苷脂沉积病可能会以皮肤角化过度、色素沉着及乳头瘤样增生为特征的皮肤病变表现。

小儿髓母细胞瘤会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般来说，小儿髓母细胞瘤有以下症状表现：1.颅内压增高：随着肿瘤的不断生长，多数会向前阻塞第四脑室，使中脑导水管受压。可能会出现头痛、头晕、恶心、呕吐及眼底视盘水肿等表现。2.小脑损害征：肿瘤不断增大后，可对小脑造成压迫，患儿会有共济失调的临床表现。可能会出现步距增宽、平衡障碍、蹒跚步态等表现。3.脑神经受损：单侧或双侧展神经都可有受损而麻痹的临床表现，前者是因为肿瘤对面神经丘的压迫所致，可有面瘫的临床表现。

小儿糖原贮积病Ⅰ型会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿糖原贮积病Ⅰ型有典型症状、其他症状等症状表现。具体分析如下：一、典型症状，小儿糖原贮积病Ⅰ型轻症患者可能有发育迟缓、骨质疏松、腹胀、低血糖、酸中毒等典型症状；较为严重，患儿可有呼出气体异味、呼吸困难、肝脏增大等表现。二、其他症状，部分患者有血小板减少症状，属于较轻的血液系统疾病，症状表现主要为反复鼻出血、便血、皮肤黏膜出血等。

小儿糖原贮积病Ⅸ型会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿糖原贮积病Ⅸ型会有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦等症状表现。具体分析如下：糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病，糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，小儿糖原贮积病Ⅸ型临床表现多种多样，主要表现有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失、皮肤巩膜黄染等。

小儿疳积会有哪些症状表现

陈秀杉

副主任医师 山东大学齐鲁医院

一般情况下，小儿疳积会有身体消瘦、面色蜡黄等症状表现。具体内容如下：1.身体消瘦：如果孩子出现小儿疳积的情况，则可能导致脾胃功能受损，从而可能出现营养不良的情况，导致身体消瘦。2.面色蜡黄：由于小儿疳积，孩子可能会出现胃口不佳的情况，不能摄入充足的营养，从而出现面色蜡黄的症状。家长要及时带孩子前往正规医院，在医生指导下进行对症治疗。