有视网膜色素变性家族史，需要做基因检查吗
2016-11-18
问题描述：（女 , 22岁）我祖父患视网膜色素变性，祖母正常，爸爸这辈两个伯伯有rp，姑姑正常，我爸爸也正常。两个患病伯伯的儿子目前也表现正常。家族女性的儿女都正常。妈妈家族没有遗传病。我本人22岁，女性，幼年弱视后治愈现在有500的近视，没有夜盲视野狭窄的症状。请问我有可能是携带者嘛？以后怀孕做羊水筛查可以筛查出这个病吗？是否需要我提前进行基因检测，确定致病基因？非常感谢
医生回答(1)
罗梓誉
主管护师
甘肃省第二人民医院
你好，根据你描述的情况分析，这个在你身上是隐形遗传，在你的孩子身上就不好说了，你好， 视网膜病变 一旦发生，进展很快，可有效治疗的时间窗口很窄，因此应对37周以下 早产儿 出生后及时检查，对高危者应每周检查。在第2～3期可行激光或冷冻治疗，凝固无血管区。第4～5期，行玻璃体 手术 切除增殖的纤维血管组织，同时做光凝，以挽救视力。多观察吧
2016-11-18