寻医问药
检查苯丙酮尿症
问题描述:(女 , 34岁)新生儿遗传疾病筛查中C3/C2值为0.37,苯丙酮尿症不是阴性,也没有说阳性,其它三项为阴性。建议复查,遗传病筛查结果需要15到30天才出,孩子已经满月,我想给孩子做个苯丙酮尿症的专项检查,能够快一点知道到底有没有问题,好及时给宝宝采取措施,请问苯丙酮尿症检查需要多久出结果呢?
医生回答(1)
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苯丙酮尿症孕前检查挂什么科室

王志新

主任医师 中日友好医院
指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。
苯丙酮尿症检查过程是怎么样的

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。
检查患有苯丙酮尿症能治疗不

魏慧利

副主任医师 河北省儿童医院
您好家长,这个病主要是饮食疗法,就是长期服用特制奶粉。越早诊断,越早治疗,效果越好。
怎么检查苯丙酮尿症

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。
检查患有苯丙酮尿症,南昌能治疗

许蓓

主治医师 保定市第一中心医院
苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病,目前没有好的治疗方法,注意调整饮食。补充回复:苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病,目前没有好的治疗方法,注意调整饮食。
检查有苯丙酮尿症,赣州能治疗吗

许蓓

主治医师 保定市第一中心医院
苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病,目前没有好的治疗方法,注意调整饮食。
新生儿苯丙酮尿症怎么检查,为什么会推迟拿报告

刘万里

主治医师 日照市中医医院
指导意见:苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。你说的情况是不清楚的。
检查苯丙酮尿症

姚利琴

主任医师 太原市第八人民医院
指导意见:你好,如果想给孩子做新生儿苯丙酮尿症的确诊检查的话。儿童医院抽血化验就可以。一两天结果就可以出来。
您好苯丙酮尿症可以去妇幼做检查不是吧

曲朋安

副主任医师 烟台龙矿中心医院
指导意见:苯丙酮尿症属于五种新生儿筛查的疾病之一,这种疾病国家提供免费的低苯丙氨酸奶粉,期间一定要定期的复查苯丙氨酸的数值,根据这个数值调整治疗方案。
苯丙酮尿症正常值,我女儿十八天检查出苯丙酮尿症3.5m...

袁多有

医师 仙下中心卫生院
指导意见:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病.由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少, 当 苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.
做什么检查确诊是苯丙酮尿症(鼠尿味)

赵元元

医师 宁阳县东疏镇中心卫生院
问题分析:你好,苯丙酮尿症主要表现为为智力低下、精神神经症状、湿疹、色素脱失和鼠气味等,并伴随脑电图异常。意见建议:可以进行尿三氯化铁分析,主要用于年长儿的诊断。如果孩子单纯表现为尿液有臭味儿,其他没有阳性表现的话,考虑是本病童尿症的可能性不大。
你好!什么检查可以查出苯丙酮尿症?

秦青霞

平舆县人民医院
病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加意见建议:由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性
怀疑是苯丙酮尿症,看看咋检查

衣玉品

医师 威县固献乡卫生院
指导意见:苯丙酮尿症检查方法:用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查),血样常被送到当地的医学实验室进行检测,以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。
可以检查苯丙酮尿症的血值吗

姜树锋

医师 福山人民医院张格庄分院
指导意见:你说的考虑是是可以到医院给予抽血检查,苯丙酮尿症的病情,是需要你给予对症处理,你可以给予调整饮食的
什么检查可以查出苯丙酮尿症?

宋殿辉

医师 威县固献乡卫生院
病情分析: 你好,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常。临床表现为智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。意见建议:建议去医院检查(如血苯丙氨酸测定,血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定等)。