苯丙酮尿症正常值，我女儿十八天检查出苯丙酮尿症3.5m...
2014-06-06
问题描述：（女 , 1岁）苯丙酮尿症正常值，我女儿十八天检查出苯丙酮尿症3.5mg/di，严重吗苯丙酮尿症3.5mg/di，严重怎么治疗
医生回答(1)
袁多有
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医师
仙下中心卫生院
指导意见：
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病.由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少, 当 苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.
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2015-06-01