什么是代谢性疾病

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

代谢性疾病不是特指某个疾病，是一类疾病的总称，是指人体中一些物质，比说脂肪、糖、蛋白质、嘌呤等代谢的异常，而导致的物质的累及或者缺乏，所引起的疾病。代谢性疾病的病因可以分为先天性的和后天性的，比如常见的糖尿病、高脂血症、高尿酸血症都属于代谢性疾病。

新生儿遗传代谢性疾病筛查

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

足底血检查，筛查像甲状腺功能减退，现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。

遗传代谢性疾病能制吗

陆红

主任医师 锦州市中心医院

问题分析：你好，遗传性疾病大多不好根治，但是有些遗传性疾病可以进行替代疗法，可以不影响日常生活，但是需要终生服用药物意见建议：建议根据不同的疾病严格遵医嘱，如果可以进行替代治疗则要做好终生服药的心理准备。希望对你有所帮助

什么是代谢性疾病

孙香兰

副主任医师 山东省立医院

代谢性疾病是一类疾病。代谢性疾病不专指某种疾病，指一类疾病，指人体内的某些物质，比讲脂肪，糖和蛋白质、嘌呤和其他代谢不正常，并造成物质受累或不足，导致的病症。由于各种原因，很多人在饮食方面会出现不规律现象，所以就容易产生一系列代谢性疾病。代谢性疾病发病原因可分为先天性与后天性因素如，糖尿病，高脂血症在生活中很常见、高尿酸血症等均是代谢性疾病。

新生儿代谢性疾病筛查

孙香兰

副主任医师 山东省立医院

新生儿代谢性疾病筛查为简便快捷，费用低廉的血斑试验，通过筛查，尽早检测儿童有无先天性遗传病，予以及时处理，让宝宝健康的成长。新生儿代谢性疾病包括很多类型，其中最常见的有先天愚型，脑积水及颅内出血等。一些先天性代谢性，尽管发病率较低，却能严重影响儿童智力发育，造成终生残疾，生前不能确诊，生后初期再无表现，但异常发生后，神经系统已遭受不可逆的伤害，丧失了治疗机会。所以对这些先天代谢缺陷的儿童必须尽早确诊并予以纠正，否则可能造成终生残废或死亡。宝宝出生后能做到早期检查、早期发现、早期处理，进而可避免对患儿的伤害，避免智力低下。

新生儿遗传代谢性疾病有哪些

孙香兰

副主任医师 山东省立医院

通常情况下，遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等。

遗传代谢性疾病的症状是什么

赵金秋

副主任医师 重庆医科大学附属第一医院

遗传代谢性疾病的症状是出现容貌的异常，身上脏器的异常，在就是眼部出现异常的问题比如痴呆，脑瘫、昏迷，甚至死亡的情况，遗传性代谢病可以通过饮食治疗，或者吃维生素进行辅助治疗，控制好病情是可以恢复正常的生活。

口眼干燥证是代谢性疾病吗

刘小民

主治医师 中北大学医院

问题分析：您所说的口眼干燥证，准确地说应该是干燥综合征。干燥综合征是一种自身免疫性疾病，不是代谢性疾病。意见建议：请问您有什么症状？通过做什么检查诊断这种疾病的？这种疾病的治疗大多数情况下是是用肾上腺皮质激素。

小脑双侧中脚异常，代谢性疾病？

李伊文

主治医师 黄冈市黄州区中西医结合医院

问题分析：你好，根据你的描述，像这种情况是否为代谢性疾病，目前是不好说的，也有可能是存在脑白质营养性不良性疾病的可能，另外也需要考虑是否存在局部炎性反应，或者也有可能是存在缺血坏死的可能指导建议：建议这种情况可以考虑综合治疗，一般来说可以考虑，做一下理疗，同时可以考虑配合中药进行治疗的，另外可以考虑配合一些营养脑细胞的药物，比如可以考虑使用脑苷肌肽或者神经节苷酯等药物进行治疗，配合针灸看是否能够促进恢复

引起苍白球双侧钙化的代谢性疾病有哪些？代

李伊文

主治医师 黄冈市黄州区中西医结合医院

指导意见：你好，通常来说，有的时候铜代谢障碍是有可能会出现这种情况的，那么这种情况需要考虑进一步检查看一下，明确具体是否存在这方面问题，另外也需要考虑，根据具体的临床症状，来选择合适的治疗方案进行治疗的，以免导致症状加重，方便的话给我的回答作出评价，谢谢

肌代谢性疾病，是什么，影响会走路吗？

贾军亮

医师 大名县中医医院

问题分析：你好，你的情况可能是肌代谢病，常见有肌组织溶解症，进行性肌营养不良症，肌组织钙化等，意见建议：建议，这类疾病可能与自身免疫相关，建议及时到专科医院行进一步检查明确诊断，并及时治疗以保障小儿正常发育。

遗传代谢性疾病所查的检验项目名称是什么

吕少旭

色达县人民医院

指导意见：您好 遗传代谢性疾病有很多 请问您想问的是哪一个疾病呢？

什么代谢性疾病可让婴儿吐奶

李占胜

医师 威县贺钊乡小河村卫生室

指导意见：每次不要吃得过饱。喂完奶后，最 好让孩子趴在大人肩上，用手轻拍孩子背部，可使吸进去的空气跑出来。喂完奶后，抱起和放下孩子时动作要轻，活动度要小些。摇晃不要太厉害。平常一定要注意睡觉的时候一定要侧睡和呕吐的时候一定要尽快侧身低头让小孩吐出来，

请问是属于代谢性疾病吗

李嘉懿

护士 武胜县龙庭乡卫生院

问题分析：您好，根据您的描述，请您详细描述您的症状和体征，我们好给您意见或是建议。意见建议：您好，根据您的描述，肿瘤性疾病是属于代谢性疾病的。

遗传性代谢性疾病是什么症状就是不吃

黄培

医师 襄阳市瑞京糖尿病医院

问题分析：你好，遗传性代谢性疾病的话，这个一般可能会导致小孩生长发育低下，并且可能会诱发出现一些，其他疾病。意见建议：这个小孩的话表现出来的不是很典型看不出来，只是通过基因检查来确诊。