新生儿遗传代谢性疾病筛查
2023-02-22
问题描述：我最近到医院看到很多新生儿都有遗传代谢性疾病，新生儿遗传代谢性疾病筛查方法是什么?
医生回答(1)
王玉玮
主任医师
山东大学齐鲁医院
足底血检查，筛查像甲状腺功能减退，现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。
2023-02-22