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马方综合征是不是巨人症能通过外形看出来吗
问题描述:(女 , 13岁)马方综合征是不是巨人症能通过外形看出来吗求医生解答
医生回答(1)
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巨人症是不是侏儒症

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
巨人症不是侏儒症。巨人症和侏儒症的根本不同就是他们的生长荷尔蒙分泌。巨人症是因为过度的荷尔蒙分泌,侏儒症的生长荷尔蒙低于一般的水平。这两种疾病在体型上都有很大的区别,巨人症的病人比成年人要高大,而侏儒症病人则要比普通人要矮小。如果要判断是侏儒症还是巨人症,最好去医院检查一下生长因子。建议患者积极配合医生进行治疗,改善症状,促进身体恢复。
马方综合征症状有哪些

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
马方综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病,它为常染色体显性遗传,都有家族史,主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤,可以造成动脉瘤破裂。表现有骨骼、血液、肌肉系统,主要是四肢细长、蜘蛛痣、上半身比下半身长、头颅畸形、肌肉不发达、关节过度伸展,有时候可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后突。
小儿马方综合征的治疗方法有哪些

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
小儿马方综合征的治疗方法有药物治疗、手术治疗等。1.药物治疗:患有小儿马方综合征,患者可以遵医嘱使用酒石酸美托洛尔片、沙库巴曲缬沙坦钠片等药物进行治疗,能够起到减缓心血管病变进展的作用。2.手术治疗:患有小儿马方综合征,患者可以在医生操作下,通过主动脉瓣人工血管升主动脉替换术、二尖瓣置换术等方式进行治疗,能够起到矫正骨骼、眼部及心血管畸形的作用。
小儿马方综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
小儿马方综合征要做心脏超声、X线检查、眼底检查、实验室检查等。1、心脏超声:通过心脏超声观察心脏瓣膜、主动脉环、主动脉根部病变,典型的马方综合征患儿可伴有瓣膜关闭不全、主动脉根部扩张等。2、X线检查:心脏X线检查提示升主动脉扩张、左心室增大。四肢X线检查提示身体上下比例减小,上肢跨长/身高>1.05。3、眼底检查:可以检查患者玻璃体、视网膜、脉络膜及视神经等眼球后部。通过检查可发现晶状体脱位。4、实验室检查:基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加。
巨人症什么引起的

孙香兰

副主任医师 山东省立医院
巨人症是垂体性生长激素分泌过多引起的。巨人症是指在身体发育的时候,由于身体的过度膨胀而产生的一种病症,这种病症通常有两米多高,生长过速,长到20岁以上,这个年龄段的人食欲旺盛,肌肉发达,性欲减退时会表现出精神不振,浑身无力,佝偻病,阳痿,反应迟缓。对于巨人症,手术是最好的选择,它可以是直接切除引起的生长激素分泌过剩的肿瘤,但是对于不能接受手术的患者来说,手术是不适宜的。
巨人症为什么可以持续生长

孙香兰

副主任医师 山东省立医院
巨人症可以持续生长主要是生长激素过多引起的。巨人症继续增长的原因,就是由于缺乏某一微量元素或体内激素分泌过多。如果不进行治疗,这种病症可能在一年内持续发展下去。巨人症通常由垂体分泌过多生长激素所致,生长激素含量过高,便造成了组织,骨骼、内脏之增生肥大,及内分泌代谢等方面的病变,形成巨人症。所以,治疗巨人症最关键的方法就是控制生长激素分泌。通常调理是摘除脑垂体肿瘤,延缓生长激素的分泌。
巨人症有什么症状

孙香兰

副主任医师 山东省立医院
巨人症可能有体格内脏普遍性肥大,垂体前叶功能亢进等症状。巨人症是指青春期前生长激素分泌过多造成的综合征。巨人症临床以体格内脏普遍性肥大为主要表现,垂体前叶的功能亢进,巨人症不只引起内分泌系统破坏,严重时可影响生殖系统,影响生殖生活的质量,肾上腺皮质功能下降,性腺萎缩,性功能减退等,都可导致确诊,依据病因临床表现和生长激素检测做出诊断并综合处理,减少体内生长激素的含量,及早及时的治疗预后良好。
马方综合征吃什么药

龚新宇

副主任医师 中日友好医院
不是吃药能够解决的。它属于一种遗传性疾病,主要是表现在心脏上,可另外双上肢也是增长的,有特殊的体型,主要是针对哪一系统出现了疾病给予治疗,平时饮食应以清淡易消化为主,避免劳累。
马方综合征的症状是什么

周恒

副主任医师 武汉大学人民医院
马凡综合征是一种很常见的病症,它会影响到心脏的大血管和瓣膜,会导致主动脉瘤和瓣膜的病变,这种疾病最常见的表现就是在活动后出现胸闷、憋气、咳嗽,如果是主动脉瘤者,很容易发生主动脉夹层,主动脉瘤破裂,会有猝死的危险。若影响到眼睛,就会造成晶体脱落而致盲。其它的一些症状,比如手指拉长、脊柱侧弯等,通常很难被发现,也很容易被忽略。
什么不足导致巨人症

孙香兰

副主任医师 山东省立医院
引起巨人症通常是由生长激素分泌过多引起,而非由任何缺陷引起的巨人症。如果想要了解到生长激素和巨人症之间到底有哪些关系,那就要从两者的发病机理说起。生长激素多由生长激素瘤引起,如果病人青春期骨骺尚未闭合,1例生长激素瘤发生,人体会分泌大量生长激素,此时可使病人骨骼发育过度,发生巨人症,因此,巨人症由生长激素分泌过多引起,而非由机体所欠缺的东西引起的巨人症。
什么是马方综合征

周恒

副主任医师 武汉大学人民医院
马方综合征又称为马凡综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传。马方综合征是一种常见的先天性疾病,其临床症状包括:蜘蛛样的手指、脊柱脱位、肢体细长等,以及高度近视等晶体病变,还有冠状窦瘤、二尖瓣脱垂等心血管变化症状,以及肺部、硬腭等发育不良。马方综合征是不能彻底治愈的,需要在医生的指导下进行治疗,能够控制病情,促进身体恢复。
什么是马方综合征

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院
马方综合征是一种常染色体显性遗传的结蹄组织疾病。病人主要表现为手指呈蜘蛛样、脊柱脱位、肢体细长等骨骼异常症状,高度近视等晶状体病变症状,冠状窦瘤、二尖瓣脱垂等心血管改变症状及肺部、硬腭等发育异常,如主动脉窦瘤发生破裂,可能导致病人猝死。通常针对出现的症状,进行相应的治疗。
小儿马方综合征是怎么引起的

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
小儿马方综合征属于常染色体显性遗传,也就是说从胚胎发育的过程中就已经是注定了,是从受精卵时期就已经注定了,马方综合征因为属于是遗传性性疾病,这种疾病在临床表现上往往是手指、脚趾都比较细长,另外身高也会比正常人高,大部分伴有心血管方面的异常,比如伴有心脏瓣膜病、主动脉瘤等情况。
怎么才能得巨人症

孙香兰

副主任医师 山东省立医院
巨人症是由腺垂体分泌生长激素过多引起,当患者出现垂体瘤或者垂体增生史,就会出现腺垂体分泌生长激素过多。如果在青春期骨垢闭合以前,生长激素分泌过多可以形成巨人症。在青春期以后骨垢已经闭合,生长激素过多则可以形成肢端肥大症。少数患者青春期起病,到成年后继续发展形成巨人症,巨人症早期体格、身高、内脏普遍性肥大,可伴有垂体前叶其它功能亢进的症状。
怎么判断是巨人症

孙香兰

副主任医师 山东省立医院
判定巨人症应依据症状、体征和临床表现、有关化验等。巨人症患者多为早发,幼年即有发病,这类病儿比同年龄组明显偏高,通常呈持续增长趋势,高2米或更高,有独特临床表现。同时可伴头痛视野缺损,再加上抽血检查,此类病人生长激素显著升高。建议孕妇应做好产检,避免孩子出生后携带有先天性疾病,巨人症大部分由遗传而来,建议做好备孕准备。