马方综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，它为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤，可以造成动脉瘤破裂。表现有骨骼、血液、肌肉系统，主要是四肢细长、蜘蛛痣、上半身比下半身长、头颅畸形、肌肉不发达、关节过度伸展，有时候可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后突。