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本人30岁患有肝豆状核变性病6年,之前没有查明症状,也没..
问题描述:(女 , 20岁)本人30岁患有肝豆状核变性病6年,之前没有查明症状,也没有治疗,怀孕流产4次
医生回答(1)
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小儿肝豆状核变性会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
小儿肝豆状核变性会有肝损害、神经系统损害、肌张力改变、精神异常等症状表现,具体分析如下:小儿肝豆状核变性可能出现肝损害的症状,如肝脾肿大、肝功能衰竭以及间质纤维化、坏死后肝硬化等;神经系统损害可表现为震颤,多表现为快速、节律性的震颤,并且说话含糊不清;肌张力改变表现为动作迟钝、精细动作困难、步行障碍等;精神异常早期患者智能多无明显变化,但急性起病的小儿较早发生智力减退,甚至严重时可出现冲动、狂躁等症状。
肝豆状核变性的八大症状表现

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院
肝脏损伤的症状,肝脏组织的损伤与沉积在组织中的铜含量成正比关系,体现在类似于慢性活动性肝炎、肝硬化等;神经系症状,主要表现在锥体外系症状;精神症状,表现在精神异常及表情异常等;肾脏损伤的症状,可以出现肾小管酸中毒、肾性糖尿、氨基酸尿、血尿等;骨骼及肌肉症状,主要表现在关节畸形、肌无力;血液症状,主要症状为贫血;皮肤症状,主要表现在周身皮肤暗黑;眼睛的症状,主要表现在眼部K-F环。
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副主任医师 南通市第三人民医院
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主治医师 马鞍山市人民医院
指导意见:你好,根据孩子的情况需要结合临床医生进一步检查看看,明确诊断并针对具体情况,采取治疗即可恢复健康。建议最好结合医生治疗的。
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张佑

主治医师 唐山市中医医院
指导意见:您好,一.神经精神症状.震颤早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性,粗大似扑翼样的姿位性震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。发音障碍与吞咽困难.患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高,急性起病的儿童较早发生智力减退;大多数HLD具有性格改变,如自制力减退、情绪不稳、易激动等.二.肝脏症状以肝脏症状为首发症状.由于肝脏内铜离子沉积达超饱和,引起急性肝功能衰竭,谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水,不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时,肝脏可轻度肿大或不能扪及,肝功能轻度损害或正常范围,角膜色素环等。
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主治医师 九江市中医医院
问题分析:肝豆状核变性属于慢性基因突变性疾病,肝功能逐渐衰竭。意见建议:内科治疗改善肝功能作用有限,需考虑是否可行肝脏移植治疗。
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孙鹏

主治医师 马鞍山市人民医院
问题分析:你这属于肝豆状核变形,发展到一定成度可进展为肝硬化,肝癌意见建议:中药成分不清,而且容易伤肝,故最好别吃。
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张清伦

副主任医师 威县人民医院
指导意见:神经精神症状   (1)震颤 早期常限于上肢,渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。   (2)发音障碍与吞咽困难 多见于儿童期发病的HLD说话缓慢似吟诗,或音调平坦似念经,也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。
肝豆状核变性,现症状已有角膜色

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主治医师 霍山县中医院
问题分析:你好!‘肝豆状核变性’是一种隐形基因遗传,青少年多见;治疗是控制铜的浓度;需要长时间服药,逐渐减药量,再到间歇服药,同时监测尿铜量;期间特别要注意饮食,可以多吃蔬菜,特别是复合维生素、菠菜等。意见建议:建议避免食用含铜量高的食物:如鱼类、坚果、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。
肝豆状核变性症状,这个 病 需要 住院吗

孙文贤

医师 湖北省武穴市第二人民医院
病情分析: 肝豆状核变是神经系统的遗传疾病的,是否住院是需要结合患者的并发症的,如果出现脑部并发症等情况是需要考虑住院治疗的意见建议:以驱铜药物为主,如青霉胺、如锌剂等药物的,再就是有震颤和肌强直时可用苯海索口服,对粗大震颤者首选氯硝西泮
无任何症状的肝豆状核变性病患儿两岁,肝功一切正常,需要吃药...

李庆峰

医师 威县人民医院
指导意见:最好是中西医结合,当地医生指导下治疗, 同时注意多喝水,避免油腻食物过多的饮食,避免辛辣刺激性 食物,禁烟酒 ,生活中饮食 上的调理很关键 ,需要有个良好的生活习惯是疾病恢复的关键
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高霞

莱西市人民医院
问题分析:你的情况考虑如果是出现这个情况考虑是需要治疗康复后再进行怀孕的,因为在怀孕的过程中不能在吃药了意见建议:考虑最好是多注意一下比较好,一般在治疗的过程中需要多注意一下比较好,并且可以怀孕的
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林卫忱

医师 密山市柳毛乡卫生院
病情分析: 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点的疾病。治疗是以以驱铜药物及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物来治疗。目前还没有根治的手段。意见建议:减药后人体内的铜离子不能正常代谢出去就会出现肝豆状核变性的相关表现如神经系统的表现,以舞蹈样动作、面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓,肝脏受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎等,因此不建议轻易减停药物治疗,如确有需要应该和主治医生沟通。
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李京保

河北省邢台市威县贺营卫生院
指导意见:你好,一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗,有效防止病情发展,治疗愈早愈好。注意减少食物含铜量(<1mg/d),限制含铜多的饮食,如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳和螺类、蜜糖、动物肝和血等。高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜排泄。
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王骞

安徽歙县新溪口乡育林村卫生室
指导意见:你好,基本是临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。