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唐氏综合症检查:风险值为:1:75是什么意思?医生建议进一步
问题描述:(女 , 23岁)唐氏综合症检查:风险值为:1:75是什么意思?医生建议进一步检查。
医生回答(1)
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唐氏综合征高风险是什么意思

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症风险高的意思就是说,孕妇患有唐氏综合症的概率比较高。因为唐氏综合征是多了一条21号染色体所导致的。所以孕妇可能是染色体结合受到阻碍,一般来说它是综合中比较容易出现在近亲结婚当中。近亲结婚的患病率会增加,这是因为染色体在结合的过程中,相似出现的概率较高。
唐氏综合症21三体临界风险是什么意思

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
二十一三体唐氏综合征的危险值,意味着孩子有很大的几率患唐氏综合征。唐氏胚胎不能被彻底的剔除,是一个危险的底线。唐氏筛检的数据并不是很精确。不管有没有危险,都要做无创DNA检测,或者做一次羊膜穿刺,这样做的成功率99%,可以防止唐氏怀孕。如果出现唐氏胎儿,必须在医师的建议下进行引产。从而可以防止婴儿患有先天缺陷或者是患有先天性心脏病的孩子。
唐氏综合症风险率多少为正常

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合征风险率正1/700到1/1000左右,年龄越高风险率越高,生小孩的孕产妇,一定要做这些唐氏筛查,唐氏筛查抽血,通过计算风险率,高危的可以达到1/200、1/300,所以对于高风险的孕妇,建议做染色体的检查,这样就是说避免先天愚型小孩的出生。
唐氏综合症风险是什么意思

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合症风险高的意思就是说,孕妇患有唐氏综合症的概率比较高。因为唐氏综合症是多了一条21号染色体所造成的。所以孕妇是染色体结合受到阻碍,它是综合中比较容易出现在近亲结婚当中。近亲结婚的患病率会增加,这是因为染色体在结合的过程中,相似出现的概率较高。要婚前做一个体检,看看双方的染色体是否相近。婚前可以把一体检些常见的疾病风险给避免。
唐筛有一项临界风险需要做进一步检查吗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
存在一定的风险,就应该进行进一步的检查,因唐氏综合征患儿出生以后会具有明显的智力发育障碍,体格发育障碍,多种畸形及特殊面容,严重影响孩子出生后的健康状态。
唐氏综合症21三体风险

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症21三体风险度高或临界值都是提示孩子有唐氏症的风险,需要进一步进行羊水穿刺的检查,如果胎儿是这种疾病,是需要终止妊娠的,是一种先天愚型,后天无法治疗。
唐氏综合症处于临界风险

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐筛结果显示的是胎儿患有遗传性疾病的可能性,但是不代表一定患病。应再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
唐氏综合症处于临界风险是什么意思

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况,在处于临界风险时,必须要进一步通过羊水穿刺或无创DNA的方式,比较好地了解染色体情况后而确定胎儿的智力发育是否存在异常,并根据检查结果而做相关的决定和处理。
唐氏综合症低风险是什么意思

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏筛查低风险的结果,说明胎儿发生染色体异常的可能性很小,主要查21三色、18三色、开放神经管畸形,根据不同孕周有一个正常值的测算。每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值,结果只有两种情况一种是高风险,一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险。
唐氏综合症风险率是什么意思

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征又名先天愚型,是染色体疾病。主要表现是智能障碍,特殊面容,体格发育落后,并且可伴有多发畸形等。而且成活率很低。在孕期检查是为了早发现,避免出生后给家庭造成不好的影响。
唐氏综合症风险率为1/271正常吗

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
这是一个高风险。羊水穿刺是必需的。怀孕期间,必须按时进行妊娠检查,观察婴儿的发育。如果发现婴儿发育异常,不可以继续妊娠。怀孕三个月以上需要引产。引产后,应防止继发感染。多吃高蛋白食物来加强营养,不要感冒和疲劳。
唐氏综合症临界风险

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征临界风险值是介于高风险和低风险之间数值,提示比高风险发病风险低,但是比低风险发病风险要高高。唐氏综合征的临界风险一般建议进一步检查。唐氏综合征临界风险值可以做无创dna进一步筛查一下。
唐氏综合症临界风险值

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况。唐氏筛查的结果判断低风险提示孩子患病的概率低,临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险,患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。听取医生意见,可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA,排除胎儿畸形风险。
唐氏综合症筛查临界风险

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
是做无创或羊水穿刺做进一步的检查,而唐氏出现“高危”或临界字样,提示有胎儿患病的风险,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。
唐氏综合症为临界风险

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿,在处于临界风险时,必须要进一步通过羊水穿刺或无创DNA的方式,更好地了解染色体后而确定胎儿的智力发育是否存在异常,并按照检查结果而做相关的决定和处理。