唐氏综合症检查什么

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。

唐氏综合症怎么检测

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

一般在孕15-20周去做唐氏筛查，唐氏筛查染色体疾病的风险，只是筛查，不是诊断，如果检查结果出现了高风险，需要做羊水穿刺进行诊断。在孕期，需要做好保健，饮食，营养搭配合理。

唐氏综合症多久可以痊愈

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下，孩子的症状能够有所改善，但是，无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗，唐氏综合症并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。

唐氏综合症多久治愈

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

目前尚无有效的治疗方法，只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力，病情严重的需要家人终身照顾，所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。

唐氏综合症临界风险

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合征临界风险值是介于高风险和低风险之间数值，提示比高风险发病风险低，但是比低风险发病风险要高高。唐氏综合征的临界风险一般建议进一步检查。唐氏综合征临界风险值可以做无创dna进一步筛查一下。

唐氏综合症临界风险值

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症临界风险是指胎儿存在很大几率会是唐氏儿的情况。唐氏筛查的结果判断低风险提示孩子患病的概率低，临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险，患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。听取医生意见，可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA，排除胎儿畸形风险。

唐氏综合症筛查临界风险

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

是做无创或羊水穿刺做进一步的检查，而唐氏出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。

唐氏综合症什么引起

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

唐氏综合症什么症状

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

唐氏综合症是否遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症是遗传的，这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的，母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇，那么考虑是染色体平衡易位携带者，两条染色体发生了罗伯逊易位，因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上，所以亲代虽然染色体数目不对，但表型正常，遗传到孩子时，又和精子配对，所以21号染色体又多了，导致后代患上这样的疾病。

唐氏综合症是什么

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。

唐氏综合症是遗传的吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症患儿多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高，也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为，很多因素也会造成唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。

唐氏综合症遗传吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症不一定是遗传。染色体上的基因受好多因素的影响可以发生改变，如：遗传、辐射、中毒等。家族内没有唐氏综合症的，并不能保证没有这种基因的隐性携带者。化验结果是提示这种疾病存在的可能。

唐氏综合症怎么遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

唐氏综合症最常见的原因

陈瑶

副主任医师 山东省立医院

导致宝宝出现唐氏综合症的原因是比较多的，有的时候由于染色体发育异常可能会导致唐氏综合症的产生，很多女性在怀孕早期经常生活在空气污染比较严重的环境里，也可能会导致患者出现了染色体方面的变化。