唐氏综合症检查什么

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。

唐氏综合症怎么检测

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

一般在孕15-20周去做唐氏筛查，唐氏筛查染色体疾病的风险，只是筛查，不是诊断，如果检查结果出现了高风险，需要做羊水穿刺进行诊断。在孕期，需要做好保健，饮食，营养搭配合理。

什么是唐氏综合症筛查

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度，主要包括21-三体，18-三体和13-三体，如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标，一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示，可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。

唐氏综合症临界风险

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合征临界风险值是介于高风险和低风险之间数值，提示比高风险发病风险低，但是比低风险发病风险要高高。唐氏综合征的临界风险一般建议进一步检查。唐氏综合征临界风险值可以做无创dna进一步筛查一下。

唐氏综合症筛查费用是多少

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏筛查大概在两百元元左右，有的医院做唐氏筛查单项一百八十元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在一百八十一元左右)，如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升，比如包括查血常规全套的价格大约六百五十元元左右。有的城市和地区，可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。

唐氏综合症筛查几周做

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合征筛查是在怀孕的第四个月到第五个月之间进行。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏综合症筛查结果为临界风险

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

检查临界风险就是说明概率比正常要偏大很多，需要再做进一步检查的，可以做无创DNA，也可以做羊水穿刺。孕期间多注意休息，避免劳累熬夜，多吃蔬菜水果，补充维生素，不要随意的服药，做好产检。

唐氏综合症筛查临界风险

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

是做无创或羊水穿刺做进一步的检查，而唐氏出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。

唐氏综合症什么引起

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

唐氏综合症什么症状

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

唐氏综合症是否遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症是遗传的，这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的，母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇，那么考虑是染色体平衡易位携带者，两条染色体发生了罗伯逊易位，因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上，所以亲代虽然染色体数目不对，但表型正常，遗传到孩子时，又和精子配对，所以21号染色体又多了，导致后代患上这样的疾病。

唐氏综合症是什么

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。

唐氏综合症是什么毛病

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症也称21-三体综合症或先天愚型，是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症遗传吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

唐氏综合症不一定是遗传。染色体上的基因受好多因素的影响可以发生改变，如：遗传、辐射、中毒等。家族内没有唐氏综合症的，并不能保证没有这种基因的隐性携带者。化验结果是提示这种疾病存在的可能。

唐氏综合症怎么遗传

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

主要是细胞分裂发生意外，导致胎儿体内有三份染色体，就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成，不受药物，环境，手机辐射，吃药等影响，有一种是例外情况，但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况，胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征，幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。