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先天性成骨不全
问题描述:(女 , 24岁)先天性成骨不全现在患骨质疏松是否与成骨不全有关
医生回答(1)
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成骨不全除有哪些特殊改变

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院
成骨不全又称脆骨病、瓷娃娃等。它与骨组织缺损或钙化障碍有关,也有可能与外伤后引起骨质疏松和代谢异常相关。病变主要由于胶原纤维缺乏和结构异常所致。成年后随着年龄增长,骨质疏松会加重,尤其是老年人。成骨不全者有特殊变化者,以自发性骨折最多见,以儿童时期为主。经过青春期后,骨折的发生率变得很低,易发生脊柱侧凸、矮小、骨盆扁平、蓝巩膜、耳聋等症状,牙齿发育不全,关节不稳定等。如果出现成骨不全除,应该及时进行治疗。
成骨不全症可以治愈吗

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院
成骨不全症通常不可以治愈,但能达到控制病情的作用。一般情况下,成骨不全症患者可以通过适当的方法来控制疾病的发展,但要彻底康复却很难。成骨不全症是一种很少见的先天骨骼生长异常,会伴有多种类型的骨裂、脆性、骨质疏松症等。建议父母带着宝宝去三甲医院做全面的体检,在医师的指导下使用药物或者外科手术来进行治疗,这样才能得到有效的控制,确保宝宝的身体状况。
成骨不全症能治好吗

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院
一般情况下,成骨不全症通常很难治好的。具体分析如下:成骨不全症主要是由骨骼的生长和基因引起的,常见的症状有反复的骨折、骨质脆性加强、骨骼变形等。因此,建议患者要到正规的医院就诊,在专业医师的建议下进行治疗,逐步提高骨质的力量,同时还可以采取外科手术来缓解疾病的发展,同时要定时去医院做检查,确保身体的正常。
容易骨折是成骨不全吗

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院
一般来说,容易骨折不一定是成骨不全。虽然成骨不全症比较容易导致骨折,但是容易骨折并不一定是成骨不全导致的,患者应该到医院,结合其它的临床症状,以及检查结果进行综合诊断。一般而言成骨不全症还可能有会出现蓝色巩膜,患者可以仔细观察。患者日常应该避免剧烈运动和过度劳累,注意休息,并且保持正确的站姿和坐姿。
如何诊断成骨不全

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院
可以通过以下方式诊断成骨不全。成骨不全是一种遗传性的染色体异常,临床上的诊断标准包括全身x光、血液、超声波等。如果患有蓝巩膜、牙釉质形成不全,或伴有严重的听力障碍,则可能会导致骨骼的脆性和骨质疏松,这两种情况都可以被确诊为成骨不全症。日常生活中,患者应当注意注意多休息,不要过度劳累,饮食应当保证营养充足。
什么是先天性成骨不全

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院
一般情况下,先天性成骨不全是一种系统性疾病,多见于儿童,有遗传性及家族性,亦有单发病例。具体情况分析如下:先天性成骨不全通常表现为骨形成障碍、缺乏造骨细胞、膜性成骨和细胞成骨障碍,容易导致全身骨质疏松、脆性增加。轻微的外伤就会导致骨折,所以又被称为脆骨症(瓷娃娃)。成骨不全分为胎儿型、婴儿型、晚发型三种类型。婴儿型多发于出生后一年,预后较差,7-11岁发病较晚。临床表现为骨折、畸形、巩膜蓝染、听力障碍等。
先天性成骨不全是什么

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院
通常来说,先天性成骨不全是一种先天性染色体病变的疾病。先天成骨不全是指全身骨质疏松、进行性耳聋、脆骨、蓝色眼睛等,具有明显的家族遗传史,并与近亲属通婚相关。其病理特征为软骨化和骨膜内化功能紊乱,骨层厚度较小,可出现类似于鸡蛋壳的变化,骨骼脆性骨折或变形。患者的主要症状是身体较短、头部、四肢和脊柱发生扭曲以及关节的韧带松弛。
先天性成骨不全是什么病

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院
一般情况下,先天性成骨不全是一种先天性染色体病变。先天性成骨不全的患病率比较低,但这种病治疗起来比较麻烦,恢复的时间也相对较长。先天性成骨不全患者的骨质可能会变得疏松,骨头的脆性会增加,容易引发骨折。患者应及时去医院就诊,在医生的指导下选择正确的治疗方式,如药物治疗、手术治疗等。平时应注意休息,并注意安全,以下给身体带来不良的影响,影响身体健康。
先天性成骨不全症概率高不高

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院
先天性成骨不全症概率不高。先天性成骨不全症是患者体内显性或隐性染色体发生突变导致的,通常机率很小,一般只有千分之一,所以先天性成骨不全症概率不高。所以在孕期要做好产检,熟悉孩子的生长状况,避免发生先天成骨不全的情况。患者平时应该饮食营养要均衡,多吃新鲜的蔬菜和水果,多休息,避免剧烈运动和过度劳累。
先天性成骨不全症会遗传么

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院
通常情况下,先天性成骨不全症可能会会遗传,主要分为显性遗传和隐性遗传两种。具体情况分析如下:女性在怀孕期间应该定期去医院做产检,了解宝宝的发育情况,如果发现宝宝患有先天性成骨不全,可以及时采取正确的治疗方法。孕期要养成良好的饮食习惯和作息时间,多吃富含维生素和微量元素的食物,避免辛辣、生冷、刺激性食物。为了保护自己,尽量避免剧烈运动。
先天性成骨不全症能治好么

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院
先天性成骨不全症一般不能治愈,但能通过积极的治疗控制病情,改善生活质量。通常情况下,患者出现先天性成骨不全,可能是体内染色体发生变异引发的。先天性成骨不全症的治愈率是比较低的,但是可以通过积极的治疗缓解成骨不全的症状,也能够控制病情的发展,降低患者的痛苦,改善患者的生活治疗。因此,建议患者积极进行治疗,在日常生活中要注意骨骼的护理,不要剧烈运动。
先天性成骨不全症怎么治疗

刘凤岐

主任医师 北京友谊医院
先天性成骨不全症可以通过非手术治疗和手术治疗方法。患者可以口服氟化物、维生素D、降钙素、性激素等药物进行治疗,同时还应注意对合并有骨折的病人进行固定。全膝关节置换术、髓内针固定术、截骨术等均可采用外科技术,并在术中采用石膏固定,直到完全恢复。目前,使用交锁式髓内针固定装置能较好地矫正骨折,且术后较难出现骨折不愈合。
成骨不全是什么病

张博

副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
成骨不全是以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病,为少见的先天性又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,主要的是要看其畸形的程度,如果症状较轻,预后较好。
儿童轻微成骨不全怎么办

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
轻度的成骨不全一般发生于孩童期,因此平时要注意孩子的某些表现,尽早发现并及时处理。小儿轻度成骨不全要考虑到孩子的生命安全,防止出现骨折。一旦发现有了骨折,要立即进行手术,避免出现骨质发育异常等问题。如果有骨骼发育的异常,可以进行畸形矫治,同时还要注意避免神经系统的问题,避免孩子到了十岁就会失聪的情况。
婴儿成骨不全怎么确诊

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
一般来说,婴儿成骨不全可通过以下方式确诊:体内关节较松弛,生长发育比常人更缓慢等都婴儿成骨不全的主要表现,家长可及时带宝宝前往医院,通过X线照射或B超的方式明确宝宝是否患有成骨不全,可在医生的指导下通过药物或手术的方式进行针对性治疗。在日常生活中,家长要让宝宝多休息,保持营养摄入均衡,适当进行体育锻炼,定期进行常规体检,有助于健康成长。