成骨不全又称脆骨病、瓷娃娃等。它与骨组织缺损或钙化障碍有关，也有可能与外伤后引起骨质疏松和代谢异常相关。病变主要由于胶原纤维缺乏和结构异常所致。成年后随着年龄增长，骨质疏松会加重，尤其是老年人。成骨不全者有特殊变化者，以自发性骨折最多见，以儿童时期为主。经过青春期后，骨折的发生率变得很低，易发生脊柱侧凸、矮小、骨盆扁平、蓝巩膜、耳聋等症状，牙齿发育不全，关节不稳定等。
如果出现成骨不全除，应该及时进行治疗。