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多系统小脑萎缩遗传吗
我有小脑萎缩,请问小孩会遗传吗?问有什么方法可以检查小孩是否有遗传,或者预防治疗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
吕志勤
主任医师
内科
三级甲等
北京大学第一医院
问题分析:
小脑萎缩是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。
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小脑萎缩是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患人,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患人发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传,所以患人的子女可以接受DNA检查是否发病的危险。
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多系统小脑萎缩避免感染,孩子可以长时间存活,保持平和心态,一经确诊即开始治疗,目的在于促进各个系统功能正常发育,抑制异常姿势,减轻其伤残程度,至于预后主要取决于病情的严重程度及治疗是否及时恰当等。
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小脑萎缩是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。
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小脑萎缩大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。
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