性别:女
年龄:6
主任医师内科
广西医科大学第一附属医院三级甲等
问题分析:结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。建议您去医院治疗,以免耽误最佳治疗时机。祝您健康。
主治医师内科
宣武医院三级甲等
问题分析:结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。