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进行性肌营养不良诊断思路
问题描述:我朋友前段时间因为肌肉萎缩,经查是进行性肌营养不良,这种病的话他的诊断思路是什么?
医生回答(1)
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进行性肌营养不良的症状是什么

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院
进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。如果影响了上肢,就会导致上肢抬举无力,下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状,有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能,后期甚至会出现瘫痪,需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤,导致呼吸功能衰竭,心脏功能衰竭,甚至死亡。
进行性肌营养不良感冒怎么办

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
感冒炎症都会侵袭受累神经而导致病情加重。神经源性变性疾病是一个慢性神经蚕食损害性疾病,发病后期治疗难以痊愈,其发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞导致呼吸困难吞咽障碍而危及生命,约有5%-7%的病人和基因免疫异常或病毒感染所致。
进行性肌营养不良严重怎么治

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院
本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断。治疗期间,忌烟酒,忌食辛辣、过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水。
进行性肌营养不良早期症状鉴别诊断

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院
通常需要结合患者的临床表现和相关尿肌酸测定、肌电图、血清酶测定、组织病理学检查等项目的结果进行鉴别诊断。患者多数会有肌肉萎缩、运动功能障碍、肌无力的表现,结合相关检查结果,一般可以对病情进行比较准确的鉴别诊断。
进行性肌营养不良怎么得的

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院
由遗传因素所致的。研究相继提出了血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说。细胞膜缺陷对本病的发生有重要作用,三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
进行性肌营养不良诊断标准

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院
出现进行性肌营养不良的临床表现可以通过基因检测进行进一步确诊,并且由于不同的基因缺陷造成的肌营养不良存在一定临床差异,做基因检测也可以给临床提供更详尽的治疗方案指导和参考。
小儿进行性肌营养不良吃什么食物比较好

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
一般情况下,小儿进行性肌营养不良,吃富含蛋白质、维生素、膳食纤维的食物比较好。具体内容如下:1.富含蛋白质的食物:小儿进行性肌营养不良,家长可以让小儿多吃富含蛋白质的食物,为身体补充能量,比如牛奶、黄豆、猪肉、牛肉、芝麻、核桃、鱼肉等。2.富含维生素的食物:小儿进行性肌营养不良,家长可以让小儿多吃富含维生素的食物,比如苹果、胡萝卜、芥菜、苦瓜、香菜、番茄等,从而补充身体所需维生素。3.富含膳食纤维的食物:小儿进行性肌营养不良,家长可以让小儿多吃富含膳食纤维的食物,比如糙米、红豆、燕麦、芹菜等,既能补充营养,又不容易导致肥胖,影响健康。
进行性肌营养不良的诊断与治疗方法

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院
主要是通过肌电图、组织病理学检查、血清酶测定、尿肌酸测定等项目来进行诊断。确诊病情之后进行相应的药物治疗和针灸、推拿等手段,一般可以控制病情发展,延长患者的生命。
进行性肌营养不良多久形成的

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院
这是一种基因疾病,如果基因不正常的话,有可能从一出生甚至在娘胎里就有这种基因了,所以说只要存在这种基因的缺失,在任何一个年龄段出现这种病都不足为奇,希望患者做好思想准备。
进行性肌营养不良能吃水产品吗

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院
进行性肌营养不良是可以吃海鲜的,但一定不能多吃,适可而止,要增强各方面的营养,这种病是一种基因缺陷所导致的,由于缺陷的不同出现临床的症状还有早晚都不同。
进行性肌营养不良怎么形成的

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院
通常是由于基因突变形成的。患者可能是具有遗传基因也可能是受到外界某种刺激而导致身体发生基因突变形成进行性肌营养不良的病症表现出肌肉萎缩、肌无力等症状。
进行性肌营养不良怎么诊断

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院
通常是组织病理学检查、尿肌酸测定、肌电图、尿常规检查、核磁共振检查、血清酶测定等检查数据。根据这些检查数据,一般可以比较准确的了解患者的病情及病变形态,从而做出比较确切的诊断。
进行性肌营养不良诊断思路

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院
进行性肌营养不良是一类发病率较高的性连锁隐性遗传病。防范此病的重点在于筛查携带者和对妊娠妇女进行产前诊断。发展多种技术针对营养不良(dystro-phin)基因不同突变类型进行检测及排除正常X染色体遮蔽的干扰是女性携带者诊断的关键,近年来随着分子生物学技术的发展,进行性肌营养不良症携带者的基因诊断方法和技术取得了一定的进展。
医院怎么诊断进行性肌营养不良

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院
一般需要结合患者的临床表现以及相关的血清酶测定、尿肌酸测定、肌电图、组织病理学检查等的检查结果来进行诊断。患者发现自己出现肌肉萎缩、肌无力的情况时需尽早到正规医院做相关检查确诊。
中医进行性肌营养不良如何诊断

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院
中医与西医不同,不会做一大堆的检查,而是多考虑和脾气虚有关,因为脾为后天之本,与我们的肌肉有很大关系,如果脾气虚,气血化生不足的话,就会造成肌肉没有营养,就会出现这种病。