进行性肌营养不良诊断思路
2023-03-07
问题描述:我朋友前段时间因为肌肉萎缩,经查是进行性肌营养不良,这种病的话他的诊断思路是什么?
医生回答(1)
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
进行性肌营养不良是一类发病率较高的性连锁隐性遗传病。防范此病的重点在于筛查携带者和对妊娠妇女进行产前诊断。发展多种技术针对营养不良(dystro-phin)基因不同突变类型进行检测及排除正常X染色体遮蔽的干扰是女性携带者诊断的关键,近年来随着分子生物学技术的发展,进行性肌营养不良症携带者的基因诊断方法和技术取得了一定的进展。
2023-03-07