矮小症是遗传病吗

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

矮小症通常具有遗传倾向。人的身高70%-80%是父母的基因导致的，另外30%是后天的原因，所以家长高孩子不一定高，父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中，直系亲属有矮小症的人群，或者特发性矮小症的父母，患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测，如果发现孩子的身高增长很慢，要尽早进行矮小的筛查，找出病因，及早进行治疗。

常染色体隐性遗传病是什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的，病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人，这种致病基因的传递与性别无关，男女患病机会均等。

单基因遗传病是什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。

什么是y染色体遗传病

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定，可以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传，男孩子理论上均会发病。但临床表现不同或轻重程度不同，比较重的Y染色体遗传病相对不多，是相对比较轻的Y染色体遗传病，如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病，患者耳朵里的毛特别粗、特别长，在外耳耳廓都能看到，有Y染色体遗传病理论上不生男孩就可以避免。

什么是母系遗传病

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

母系遗传病指的是细胞质遗传的主要特征，核外染色体所控制的遗传现象，也就是指通过母体遗传，如母亲将女性的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代，而儿子不会。

血友病是伴x染色体隐性遗传病么

王相华

主任医师 山东省立医院

血友病与X隐性遗传有关。血友病的基因是h，因此血友病男孩的基因型是XhY。致病基因必须来自母亲，即母亲至少有一个疾病基因，所以母亲的基因型是XHXh或XhXh，但它不是XHXH；男孩的病与他的父亲无关，因为他从父亲那里获得了Y染色体，所以父亲的基因型可以是XHY或XhY。

伴x隐性遗传病有哪些

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

色弱是隐性遗传疾病，是和x染色体相关联的隐性遗传疾病。不是显性遗传疾病。也就是说如果男性发病只要X染色体有致病基因就会发病，而女性需要两个x染色体都要有致病基因才会发病。

常染色体显性遗传病的系谱特点是什么

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院

常染色体显性遗传的特点有如果父母患病，所生的儿子和女儿患病的几率是相同的，与性别没有关系，如果父母有一方患病，另一方是正常的，子女患病的几率通常为50%，如果父母都是患者，子女患病的几率通常是75%，子女患病，父母必然有一方患病，如果父母有人患病，而子女正常，说明子女没有携带致病基因，也不会把致病基因向自己的后代再传递。

什么是常染色体显性遗传病

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院

常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系，也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的，显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状，因为染色体都是一对，如果只有一条染色体上携带了致病基因，如果是显性遗传的方式，携带了致病基因就会表现出临床症状。

什么是常染色体隐性遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式有显性遗传和隐性遗传，说明这种疾病是由隐性基因来控制的，也就是常染色体隐性遗传病，多与近亲结婚有关。

什么是单基因遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等，遗传方式分为四种，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

什么是多基因遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

多基因遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病常为先天性的也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。

什么是家族遗传病史

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

家族遗传多半是针对多基因遗传病而言，在家族当中会有家族聚集的特征，如高血压、糖尿病，家族当中有多个糖尿病或高血压的病人，其他直系亲属也可能有易患病基因。要尽量避免环境因素，低盐、低脂饮食。

什么是遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。

什么是遗传病的基因治疗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术，将正常基因引入细胞内，纠正致病基因的缺陷纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因发挥作用。