矮小症是遗传病吗

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

矮小症通常具有遗传倾向。人的身高70%-80%是父母的基因导致的，另外30%是后天的原因，所以家长高孩子不一定高，父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中，直系亲属有矮小症的人群，或者特发性矮小症的父母，患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测，如果发现孩子的身高增长很慢，要尽早进行矮小的筛查，找出病因，及早进行治疗。

单基因遗传病是什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。

什么是y染色体遗传病

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定，可以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传，男孩子理论上均会发病。但临床表现不同或轻重程度不同，比较重的Y染色体遗传病相对不多，是相对比较轻的Y染色体遗传病，如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病，患者耳朵里的毛特别粗、特别长，在外耳耳廓都能看到，有Y染色体遗传病理论上不生男孩就可以避免。

什么是母系遗传病

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

母系遗传病指的是细胞质遗传的主要特征，核外染色体所控制的遗传现象，也就是指通过母体遗传，如母亲将女性的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代，而儿子不会。

遗传基因检测能查出哪些遗传病

赵晓东

主任医师 北京医院

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。

26种基因遗传病有哪些

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

基因遗传病有白化病，苯丙酮尿症，软骨发育不全，先天性聋哑，并指，多指，红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，抗维生素D佝偻病，唇裂，无脑儿，原发性高血压，糖尿病，多囊肾，家族性高胆固醇血症，舞蹈病，地中海贫血，半乳糖血症，结节硬化症，萎缩性肌强直，多发性家族结肠息肉症，周期性偏头痛，胃溃疡，黑尿病，高度近视，先天性白痴，类脂质沉积症，哮喘，精神分裂病等遗传病。

多基因遗传病有哪些

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。多基因遗传是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，就比如冠心病，哮喘病，青少年型糖尿病，原发性高血压等。

冠心病是多基因遗传病吗

周恒

副主任医师 武汉大学人民医院

一般来说，大多数冠心病不是多基因疾病。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因累积作用而引起的遗传病。因为大多数冠心病与生活不良、作息规律、饮食习惯、年龄、高血压、高血糖、血脂异常等有关。少数家族遗传引起的冠心病，多与基因遗传有关。如果得了冠心病，要确定病因，然后选择合理的治疗方法。平时要注意保健，预防冠心病等疾病。

什么是常染色体隐性遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式有显性遗传和隐性遗传，说明这种疾病是由隐性基因来控制的，也就是常染色体隐性遗传病，多与近亲结婚有关。

什么是单基因遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等，遗传方式分为四种，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

什么是多基因遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

多基因遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病常为先天性的也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。

什么是家族遗传病史

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

家族遗传多半是针对多基因遗传病而言，在家族当中会有家族聚集的特征，如高血压、糖尿病，家族当中有多个糖尿病或高血压的病人，其他直系亲属也可能有易患病基因。要尽量避免环境因素，低盐、低脂饮食。

什么是遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。

什么是遗传病的基因治疗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术，将正常基因引入细胞内，纠正致病基因的缺陷纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因发挥作用。

乙肝是遗传病吗

赵金秋

副主任医师 重庆医科大学附属第一医院

乙肝不具有遗传因素，它是一种传染性疾病，乙肝主要是通过血液接触传播，同时也会通过母婴传播以及母乳传播。很多孩子一出生之后就被诊断为乙肝，所以很大多数的人群都认为这是遗传性疾病，其实是通过母婴直接传播给孩子的，产妇得了乙肝没有治好的情况下，给孩子喂奶也会直接传染给孩子。