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什么是唐氏综合征
问题描述:我现在怀孕第18周了,只做过三个BC,现在还要做个唐氏症,什么是唐氏综合征?
医生回答(1)
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怀孕唐氏综合征查什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征,其检查的主要内容包括:1、通过检测孕妇的血清学指标,结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等,计算胎儿先天性缺陷的风险系数。2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率,中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。
唐氏综合征儿童寿命

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征筛查怎么做

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合症的筛查,需要对孕妇的血液进行检测,并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估,从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性,建议做一次羊膜腔穿刺,或做一次绒毛检测,或是做一次脐血穿刺,以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生,即便是成功生产,也会造成发育不良和先天缺陷。
唐氏综合征是什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
怎样避免唐氏综合征

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
什么病是唐氏综合征

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。大部分患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
什么是唐氏综合征

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏综合征就是21-三体综合征,也就是先天愚型。唐氏综合征是常染色体遗传变异引起的一种疾病。这种疾病的临床表现是智障呆傻、患儿生活不能自理,表现为眼距宽,通贯手。
什么是唐氏综合征患儿

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
一般情况下,唐氏综合征患儿也叫先天性痴呆。21-三体综合征是一种常见的疾病。这是一种常见的染色体异常的基因疾病。唐氏综合症患儿的常染色体21号染色体为47xx或47xy,而在其常染色体21xy中,则有一条常染色体。唐氏综合症患儿的外观特征有:眼裂小、眼距宽、鼻梁低、表情呆滞、智力低下等,还有部分儿童可能出现发育不良、心律失常、性成熟晚、免疫系统弱等症状。孕妇平时要定期进行孕期的产前诊断和监测,可以进食发现唐氏综合征的情况。
什么是唐氏综合征筛查

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征筛查这是唐氏综合症产前筛查的缩写。目的是检测孕妇的血液,检测母体血清中甲胎蛋白、和绒毛膜促性腺激素,由孕妇的年龄、体重和胎龄判断胎儿先天性愚蠢和神经管缺陷的危险因素。
唐氏综合征筛查什么

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液,来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹,也不需要憋尿,只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
唐氏综合征遗传吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征一般会遗传。唐氏综合征属于一种遗传的病症。唐氏综合征病人如果有了后代,就会有这种病。一对健康夫妇也有唐氏综合征的风险,这在年龄较大的孕妇中更常见。唐氏综合征是一种先天性先天性缺陷,也被称为21三体综合症。标准型,复发机机性为1%,愈年长的妈妈愈容易罹患本病;如果母亲是D/G的易位性,那么子代的危险是10%,如果父亲是D/G的,那么这个比例是4%;如果一个母体是21/21,那么它的后代是100%的。所以怀孕期间要做好产前筛查,保证孩子的健康。
唐氏综合征遗传吗

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
唐氏综合症是一种遗传性疾病。唐氏综合症患者如生育下一代就会遗传的。一对健康的夫妻也有可能生一个唐氏综合症患者,多见于高龄产妇。唐氏综合征又称21一三体综合征,是由于染色体畸形变性所致的出生缺陷性疾病。孕妇在孕期要定期行产前筛查。
唐氏综合征原因

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。
婴儿唐氏综合征症状

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
唐氏综合征,也称为21三体综合征,是一种染色体遗传疾病。婴儿在外表上不同于正常的婴儿。通常,眼睛的距离相对较宽,眼睛的外侧向上倾斜。流口水更容易。最重要的是,智力水平低于其他正常儿童,目前没有好的治疗方法。