矮小症是遗传病吗

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

矮小症通常具有遗传倾向。人的身高70%-80%是父母的基因导致的，另外30%是后天的原因，所以家长高孩子不一定高，父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中，直系亲属有矮小症的人群，或者特发性矮小症的父母，患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测，如果发现孩子的身高增长很慢，要尽早进行矮小的筛查，找出病因，及早进行治疗。

比较常见的遗传病有哪些

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

遗传病有染色体异常疾病和基因突变疾病。染色体异常疾病又有性染色体异常疾病和常染色体异常疾病。性染色体异常常见疾病有：克氏综合征47（xxy），性倒错综合征（XX男性综合征），超雄综合征（47XYY），努南综合征等。

单基因遗传病是什么

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院

单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。

遗传基因检测能查出哪些遗传病

赵晓东

主任医师 北京医院

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。

26种基因遗传病有哪些

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

基因遗传病有白化病，苯丙酮尿症，软骨发育不全，先天性聋哑，并指，多指，红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，抗维生素D佝偻病，唇裂，无脑儿，原发性高血压，糖尿病，多囊肾，家族性高胆固醇血症，舞蹈病，地中海贫血，半乳糖血症，结节硬化症，萎缩性肌强直，多发性家族结肠息肉症，周期性偏头痛，胃溃疡，黑尿病，高度近视，先天性白痴，类脂质沉积症，哮喘，精神分裂病等遗传病。

伴x隐性遗传病有哪些

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

色弱是隐性遗传疾病，是和x染色体相关联的隐性遗传疾病。不是显性遗传疾病。也就是说如果男性发病只要X染色体有致病基因就会发病，而女性需要两个x染色体都要有致病基因才会发病。

常见的遗传病有哪些

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

常见的遗传病有先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、地中海型贫血、白化病、蚕豆病、血友病、色盲、先天性心脏病等。遗传病有些是显性遗传病，也有些是隐性遗传病，但并不一定会发病。

常染色体显性遗传病的系谱特点是什么

廖张元

副主任医师 天津医科大学总医院

常染色体显性遗传的特点有如果父母患病，所生的儿子和女儿患病的几率是相同的，与性别没有关系，如果父母有一方患病，另一方是正常的，子女患病的几率通常为50%，如果父母都是患者，子女患病的几率通常是75%，子女患病，父母必然有一方患病，如果父母有人患病，而子女正常，说明子女没有携带致病基因，也不会把致病基因向自己的后代再传递。

单基因遗传病特点是什么

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

单基因遗传病特点就是可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。

多基因遗传病有哪些

龚新宇

副主任医师 中日友好医院

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。多基因遗传是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，就比如冠心病，哮喘病，青少年型糖尿病，原发性高血压等。

什么是单基因遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等，遗传方式分为四种，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

什么是多基因遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

多基因遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病常为先天性的也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。

什么是遗传病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。

线粒体遗传病有什么特点

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

线粒体疾病是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常，这些疾病往往是遗传的，而由于线粒体在细胞内起关键的作用，这些疾病又往往是致命的，积极治疗。