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羊水穿刺能查出哪些畸形
问题描述:我是第一胎,因为我年纪比较大,所以各种检查我都想做,我朋友让我一定要做羊水检查,羊水穿刺能检查出哪些畸形?
医生回答(1)
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哪些人不适合羊水穿刺

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
不适合羊水穿刺的有先兆流产,体温高于37度,有出血倾向,凝血功能异常,有盆腔或者宫腔内感染不能够做羊水穿刺。可以做一下无创DNA,排除一下胎儿畸形的可能。只需要抽血化验就可以,相对来说安全性更高。
哪些人需要做羊水穿刺

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
羊水穿刺是一种产前诊断,主要是通过抽取羊水,从羊水中分离出胎儿的脱落细胞,从而确定胎儿是否有遗传性疾病。需要做羊水穿刺的人有以下几种情况:1.如果唐筛或无创DNA检测结果显示有高风险,需要进行羊水穿刺。2.超过35岁的妇女需要进行羊膜穿刺。3.B超检查的B超有很多异常,可能是胎儿的染色体病变,要进行羊水穿刺。
羊水穿刺查哪些染色体

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
羊水穿刺查胎儿染色体数目和结构是否异常。通常情况下,羊水穿刺检查的染色体数目是46条,包括常染色体和性染色体。正常胎儿染色体的数目是23对,46条染色体中包括X染色体和Y染色体,经过检查来判断胎儿为男性或者女性。在怀孕期间,孕妇应当定期去三甲医院进行产检,排除胎儿患病的可能性,防止引起不必要的伤害。
羊水穿刺检查畸形的几率有多大

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
正常厚度应该小于3.0mm。如果明显大于数值需要引起足够的重视,说明后期患畸形的可能性很大。孕16-18周通过抽血进行中期唐氏筛查,检查结果仍然高危阳性,进一步无创DNA或者羊水穿刺检查。
羊水穿刺能查出脑瘫吗

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
羊水穿刺检查不出脑瘫,需要做羊水穿刺的人群有孕妇高龄、孕期唐氏综合征筛查高风险、超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形、夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者等。
羊水穿刺前应该做哪些准备

王凤英

主任医师 首都医科大学宣武医院
做羊水穿刺最好上午到医院去做,空腹不要吃饭,到医院挂妇科门诊把你的情况和医生说一下就可以了。如果做唐氏筛查显示高风险的话,可以做一下无创的羊水穿刺,排除一下胎儿畸形的可能。如果检查结果正常的话,定期孕检。
无创羊水穿刺的注意事项有哪些

张露

副主任医师 山东省立医院
一般情况下,无创羊水穿刺的注意事项有以下内容:无创的羊水穿刺一般在18-22周进行,在穿刺前要检查是否有贫血、是否有血小板减少、凝血功能异常等,还要检查阴道的分泌物是否有阴道炎症,B超检查是否存在子宫肌瘤或者前置胎盘。如果没有任何的禁忌,可以进行羊水穿刺。当然,羊水穿刺并不是必需的,主要适用于唐筛检查的高危人群、高龄孕妇、曾经有过染色体异常的婴儿,或者是有特定遗传疾病的家庭成员。
羊水穿刺的检查有哪些项目

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
羊水穿刺的检查主要是化验胎儿的染色体成分,通过羊水穿刺可以分析胎儿的染色体核型、检测基因是否携带致病基因,以此发现胎儿是否有染色体数目异常,比如整倍体或者非整倍体。
羊水穿刺后需要卧床吗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
手术以后必须要卧床休息,手术方式是用针头刺入到羊膜腔里面,抽取少量的羊水,然后做染色体检查,以判断胎儿是否有畸形。因为如果活动有可能导致羊水从穿破的羊膜口排出,这样对孩子是非常不利的。
羊水穿刺后需要休息多久

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
羊水穿刺后需要休息1周,女性做完羊水穿刺后,需静坐休息2个小时后才可以回家,为了自身考虑,尽量休息1周,前3天应该选择卧床休息,后4天尽量在家休息。如果实在时间紧张,至少要休息24个小时。
羊水穿刺检查能查出哪些疾病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
通过采集羊水,可以做胎儿染色体的核型分析,通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体,到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常,也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断,比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。
羊水穿刺能查出哪些畸形

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
羊水穿刺检查,可以查出孩子的几种症状,如胎儿是否缺氧、胎儿的性别、胎儿的成熟程度等。另外还可以看出胎儿是否有染色体畸形,唐氏儿和外观畸形等症状。羊水穿刺当然能够检查出胎儿畸形的症状,但是不能做胎儿性别鉴定。
羊水穿刺能检查哪些疾病

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
羊水穿刺可以对染色体疾病进行诊断,检查出胎儿神经是否有缺陷,能够预测胎儿血型,判断新生儿是否会发生溶血的情况。羊水穿刺能够判断胎儿成熟状况以及健康情况,能够诊断胎儿是否患有或者是遗传某些疾病。
羊水穿刺注意事项有哪些

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
做羊水穿刺当天应该禁饮食。如果吃饭喝水时容易刺激胃肠道,引起胃肠蠕动活跃,在进行穿刺时难以定位或容易损伤肠管。其次,在进行穿刺之前,一定要请有专业的医师通过B超确定穿刺点。正确的穿刺点能够减少穿刺失败以及损伤胎儿的概率。