苯丙酮尿症怎么确诊

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

苯丙酮尿症怎么确诊

潘永源

主任医师 首都医科大学宣武医院

可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。

哪些宝宝易患苯丙酮尿症

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院

苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病，当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。若存在该疾病要尽早进行治疗，该疾病的患儿开始治疗的年纪越小，治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗；同时配合饮食疗法来共同治疗，这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼，这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。

药流对人的危害大吗

赵晓东

主任医师 北京医院

一般情况下，药流是指药物流产，药物流产对人的危害比较大。具体情况分析如下：药物流产时间长，流产时常伴有疼痛感，并且失血时间长，容易受到感染。药物流产有一定的不全流产率和继续妊娠的不良后果。流产药物有一定的副作用，服用后会出现胃肠反应，如恶心呕吐等，有的女性出血时间长，持续15天左右，容易引起妇科炎症。

癫痫病对人的危害

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

癫痫病会导致脑功能突发性、暂时性紊乱，发作时会对脑部造成损伤。癫痫病发作的时候会对脑部造成损害，会引起病人记忆力下降，而且会发生性格改变，这样就会影响到病人的就业，有的病人甚至无法生活自理。一些癫痫病人在发作的时候很突然，很容易造成意外伤害，甚至会危及到生命。癫痫病的发作，久而久之就会导致病人出现性格孤僻，甚至会有自杀的现象。患者要选择正规的公立医院检查和治疗才有保障，平时需要规律的生活，避免熬夜，避免劳累，避免情绪波动太大，避免吃刺激性的食物，避免受凉感染等诱因。

癫痫病对人的危害帕克健康

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

癫痫发作时会导致大脑一过性缺氧，长期频繁发作，会影响智力，可出现反应迟钝和智力下降。吃药也有副作用，要定期复查肝功能。位于额颞叶癫痫，可以考虑手术治疗。但是即使手术治疗也不一定能完全控制癫痫。建议去正规医院神经科就诊。

苯丙酮尿症2.56正常吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。

苯丙酮尿症的孩子能上学吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症的儿童可以去学校，其主要表现为智力发育迟缓，智力往往比普通人低，如果不及时治疗，其发病率仅为正常儿童的30%，而且还会出现抽搐、多动、全身鼠臭味等症状，对儿童的学习造成一定的影响。但如果从婴儿出生的初期就开始终身的饮食疗法，那么其生长发育、生活、学习、工作等方面都会和正常人一样。而现在，随着新生儿筛查的普及，苯丙酮尿症可以被及早发现，并且得到及时的治疗。

苯丙酮尿症患者能吃糖果吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

一般情况下，苯丙酮尿症患者不能吃糖果。具体情况分析如下：苯丙酮尿症患者可以多食用新鲜的果蔬，多补充维生素和微量元素。大多数的安眠药病人都要特别注意，平时要多吃一些清淡的食物，避免食用生冷、辛辣、刺激性的食品，要少油，要多加适量的食盐，要有充足的营养。还要去正规医院做全面的体检，明确病人的具体情况，并在医师的建议下进行积极的处理，以达到更好的控制和保障自身的健康。

丙酮对人的危害

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

丙酮具有毒性，特别是对神经系统有麻醉作用，并对人体的黏膜有刺激作用，可抑制呼吸，引起呼吸困难。主要的是对中枢神经系统的抑制、麻醉作用，如果高浓度的接触，可能会造成肝、肾、胰腺的损害。

丙酮对人体的危害大吗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

丙酮对人体的危害很大。丙酮具有毒性，特别是对神经系统有麻醉作用，并对人体的黏膜有刺激作用，可抑制呼吸，引起呼吸困难。主要的是对中枢神经系统的抑制、麻醉作用，如果高浓度的接触，可能会造成肝、肾、胰腺的损害。

丙酮对人有什么危害

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院

丙酮的危害是对中枢神经系统的抑制，麻醉作用，高浓度接触对个别人可能出现肝，肾和胰腺的损害，由于其毒性低，代谢解毒快，急性中毒时可发生呕吐，痉挛甚至昏迷，甚至暂时性意识障碍，丙酮对人体的长期损害，表现为对眼的刺激症状如流泪，畏光等现象。

肥胖症对人的危害有哪些

孙香兰

副主任医师 山东省立医院

肥胖症对人的危害主要有以下两种：1、高血脂，身体内的油脂代谢功能会随着年纪的增加而降低，运动减少，从而导致体内的油脂积累，从而导致高血脂。通常情况下，高血脂的初期并不会有什么特别的表现，多数是通过做血常规检测后才会发现。2、脂肪肝，一般有近半数的肥胖症患者会出现轻微脂肪肝症状，特别是肚子过大的，发生脂肪肝的几率比较大。大多数时候，病人没有特别的表现。但是，如果能够及时的进行治疗，并且能够按照自身的体质进行减肥，将自己的体重降到了原来的水平，那么就能够治愈。

如何确诊苯丙酮尿症

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时，苯丙氨酸的羟化酶活力下降，从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。其主要症状为：智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查，也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。

新生儿苯丙酮尿症2.7复查吗

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院

新生儿苯丙酮尿症2.7一般属于正常范围之内，家长不需要过度的担心，但是也可以定期进行复查，了解新生儿苯丙酮尿症的数值情况。平时要注意新生儿的健康，比如出现了明显的智商下降、生长迟缓、尿液中有老鼠尿的气味、头发变得黄色等症状，因此可以到正规的三甲医院进行检查，进一步确诊是否存在苯丙酮尿症的问题，积极的进行治疗。