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小儿干扰素γ受体缺陷病会有哪些症状表现
问题描述:(男)小儿干扰素γ受体缺陷病会有哪些症状表现
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小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
一般情况下,小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病通常有频繁感染、发育迟缓、皮肤感染、贫血等症状表现,具体内容如下:1.频繁感染:如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病,患者通常对病毒、细菌易感,可能会出现频繁感染,有发热、咳嗽、腹痛、腹泻等不适症状。2.发育迟缓:如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病,可能会出现发育迟缓的症状表现,可能具体表现为体重不增、营养不良等。3.皮肤感染:如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病,可能会出现皮肤感染的症状表现,如皮疹、黄疸、脂溢性皮炎等。4.贫血:如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病,患者可能有贫血的症状表现,通常有面色苍白、乏力疲倦、头晕耳鸣等不适症状。
小儿干扰素-γ受体缺陷病要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
一般来说,小儿干扰素-γ受体缺陷病要做血常规、胸片、基因检测、活体组织检查等检查。1、血常规:小儿干扰素-γ受体缺陷病要做血常规,如果出现白细胞、中性粒细胞增高的情况,通常说明有细菌感染。2、胸片:小儿干扰素-γ受体缺陷病要做胸片,可以查看患者肺部是否有肺结核样改变。3、基因检测:小儿干扰素-γ受体缺陷病要做基因检测,基因检测属于该病的金标准检查。4、活体组织检查:小儿干扰素-γ受体缺陷病要做活体组织检查,但是疾病早期在病灶中可能比较难发现分支杆菌。
小儿干扰素γ受体缺陷病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
小儿干扰素γ受体缺陷病主要表现为发热、盗汗、淋巴结肿大、肝脾肿大等,应及时治疗。具体分析如下:1、发热:体温一般出现在下午三十七到三十八度之间。2、盗汗:由于结核分枝杆菌活动,常表现为睡眠后汗出异常,醒后汗泄即止。3、淋巴结肿大:小儿干扰素γ受体缺陷病的播散性卡介苗感染可引起邻近淋巴结肿大、溃烂、化脓、全身播散;感染后淋巴结肿大是非结核分支杆菌感染所致。4、肝脾肿大:由干扰素γ受体缺陷病引起的结核分枝杆菌感染会扩散到全身。
小儿干扰素γ受体缺陷病是什么原因引起的

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
小儿干扰素γ受体缺陷病主要是基因突变、接种卡介苗等原因引起的。1.基因突变:小儿干扰素γ受体缺陷病是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,通常是IFNGR1的基因突变,导致IFN-γR1完全不表达而引起的。2.接种卡介苗:卡介苗属于一种活菌疫苗,如果患儿存在先天基因突变的情况,对结核杆菌无抵抗力或抵抗力很弱,接种卡介苗后会产生严重的卡介苗反应,进而会引起小儿干扰素γ受体缺陷病。
小儿戈谢病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状,累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。家长要及时带孩子去医院检查,然后对症治疗。同时要注意控制饮食规律。
小儿海鲜过敏会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
通常情况下,小儿海鲜过敏会有皮肤异常、上呼吸道症状、胃肠道症状等表现。具体分析如下:海鲜中含有过量组织胺会造成人身体不适,少数人因天生缺少分解组织胺的酶,吃了海鲜,就会引起过敏,海鲜过敏可引起全身多个器官系统的过敏反应,大多数患儿以皮肤症状开始,皮肤潮红并常伴出汗、红斑、瘙痒,上呼吸道症状有口腔、舌、咽或喉水肿,其中喉水肿从声音嘶哑、失语到窒息轻重不等,胃肠道症状有恶心、呕吐、腹绞痛、腹泻,其中腹痛常是本病的早期表现。
小儿军团病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
小儿军团病是军团菌肺炎,军团菌是一种革兰阴性短杆需氧菌,有10个血清型,其中嗜肺军团菌较为常见,军团菌含有多种外毒素和内毒素,感染之后可能会出现发热、头痛、肌肉和关节疼痛等症状,严重时还可能会导致呼吸衰竭,并伴有寒战、间歇性干咳、肌痛、胸痛等症状。建议家长及时带孩子去医院治疗。同时要注意饮食规律,多吃新鲜的蔬菜水果,少吃辛辣刺激的食物,以免影响病情。
小儿卡斯钦-贝克病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
小儿卡斯钦-贝克病可能会出现关节疼痛、关节增粗、关节活动障碍、关节变形等症状表现。1、关节疼痛:小儿卡斯钦-贝克病的疼痛常出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节,患者感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。疼痛多发,呈对称性。2、关节增粗:小儿卡斯钦-贝克病患者的第2、3、4指的第一指间关节,呈多发性、对称性指间关节增粗。3、关节活动障碍:小儿卡斯钦-贝克病患者晨起感觉握拳僵硬,握拳不紧;肘关节屈伸受限,呈屈曲挛缩。肩关节受累时用手从头后摸不到对侧耳朵,甚至洗脸洗不着前额。4、关节变形:小儿卡斯钦-贝克病患者肩关节、髋关节及脊椎关节可能发生增生变形,出现运动障碍;还有四肢肌肉萎缩,下蹲困难,代偿性腰椎前突,步态摇摆,如跛行、鸭步等。
小儿流感病毒肺炎会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
小儿流感病毒肺炎可能会有咳嗽、胸腔积液、高热、嗜睡乏力等症状表现。1.咳嗽:小儿流感病毒肺炎患者痰液多黏稠,呈白色,咳嗽剧烈时,痰液里可能带红色的血丝。2.胸腔积液:小儿流感病毒肺炎患者的胸腔可见积液,多为黄色微混液,自数十至数百毫升不等。3.高热:小儿流感病毒肺炎患者可能持续不退热,温度保持在38.5℃以上。4.嗜睡乏力:患儿白天睡眠多,醒来时间很少,精神差不愿意活动。
小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现1、A型:患儿在宫内及娩出时均正常,出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增,常伴反复呕吐、腹泻等,3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。2、B型:发病时间通常较A型稍晚,常见脾先增大,肝随后增大。病情进展缓慢,且不侵犯神经系统,肝功能受损情况亦少见,患儿常表现为身材矮小。3、C型:患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作,常在幼儿期死亡。4、D型:仅见于加拿大Nova Scotia省西部,婴儿早期发育正常,在儿童中期出现症状,有肝脾肿大表现,后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫,多在10~20岁死亡。
小儿贫血会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
一般情况下,小儿贫血通常有肤色改变、生长迟缓、呼吸加速、影响神经系统等症状表现,具体内容如下:1.肤色改变:小儿贫血时通常肤色会发生改变,出现皮肤、黏膜及甲床呈苍白色或蜡黄色的症状表现。2.生长迟缓:如果存在小儿贫血的情况,小儿可能会有易乏力、头发干枯、生长发育迟缓等症状表现。3.呼吸加速:小儿贫血时可能会出现呼吸加速、心率变快、动脉压增高等症状表现,甚至可能导致充血性心力衰竭,可能危及生命。4.影响神经系统:如果存在小儿贫血的情况,可能会影响神经系统,出现精神不振、注意力难集中、情绪波动大等症状表现。
小儿普通变异型免疫缺陷病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
一般情况下,小儿普通变异型免疫缺陷病具有多种症状表现,主要表现为发热、腹泻等,溶血性贫血、中性粒细胞减少症等,具体内容如下1、反复感染:大部分儿童在诊断后都会反复感染,主要是由于感染引起的,同时还会引起身体的发烧。2、恶性肿瘤:儿童会因为免疫功能的原因而得了癌症,当人体出现肿瘤时,人体的免疫力就会下降,从而导致免疫功能受损。3、慢性咳嗽咳痰:儿童慢性咳嗽咳痰占一半以上,多数儿童会出现支气管膨胀。4、淋巴结增大:反复感染后淋巴结会变得肿胀,有些儿童还会发展成肉芽肿,以病变部位为结节。5、腹泻:有一半儿童会有长期腹泻症状,多数儿童会有明显的减肥和营养障碍。
小儿糖原贮积病Ⅰ型会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
一般情况下,小儿糖原贮积病Ⅰ型有典型症状、其他症状等症状表现。具体分析如下:一、典型症状,小儿糖原贮积病Ⅰ型轻症患者可能有发育迟缓、骨质疏松、腹胀、低血糖、酸中毒等典型症状;较为严重,患儿可有呼出气体异味、呼吸困难、肝脏增大等表现。二、其他症状,部分患者有血小板减少症状,属于较轻的血液系统疾病,症状表现主要为反复鼻出血、便血、皮肤黏膜出血等。
小儿糖原贮积病Ⅸ型会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院
通常情况下,小儿糖原贮积病Ⅸ型会有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦等症状表现。具体分析如下:糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原大量沉积于组织中而致病,糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,小儿糖原贮积病Ⅸ型临床表现多种多样,主要表现有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失、皮肤巩膜黄染等。