小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病通常有频繁感染、发育迟缓、皮肤感染、贫血等症状表现，具体内容如下：1.频繁感染：如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病，患者通常对病毒、细菌易感，可能会出现频繁感染，有发热、咳嗽、腹痛、腹泻等不适症状。2.发育迟缓：如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病，可能会出现发育迟缓的症状表现，可能具体表现为体重不增、营养不良等。3.皮肤感染：如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病，可能会出现皮肤感染的症状表现，如皮疹、黄疸、脂溢性皮炎等。4.贫血：如果患有小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病，患者可能有贫血的症状表现，通常有面色苍白、乏力疲倦、头晕耳鸣等不适症状。

小儿干扰素-γ受体缺陷病要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般来说，小儿干扰素-γ受体缺陷病要做血常规、胸片、基因检测、活体组织检查等检查。1、血常规：小儿干扰素-γ受体缺陷病要做血常规，如果出现白细胞、中性粒细胞增高的情况，通常说明有细菌感染。2、胸片：小儿干扰素-γ受体缺陷病要做胸片，可以查看患者肺部是否有肺结核样改变。3、基因检测：小儿干扰素-γ受体缺陷病要做基因检测，基因检测属于该病的金标准检查。4、活体组织检查：小儿干扰素-γ受体缺陷病要做活体组织检查，但是疾病早期在病灶中可能比较难发现分支杆菌。

小儿干扰素γ受体缺陷病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿干扰素γ受体缺陷病主要表现为发热、盗汗、淋巴结肿大、肝脾肿大等，应及时治疗。具体分析如下：1、发热：体温一般出现在下午三十七到三十八度之间。2、盗汗：由于结核分枝杆菌活动，常表现为睡眠后汗出异常，醒后汗泄即止。3、淋巴结肿大：小儿干扰素γ受体缺陷病的播散性卡介苗感染可引起邻近淋巴结肿大、溃烂、化脓、全身播散；感染后淋巴结肿大是非结核分支杆菌感染所致。4、肝脾肿大：由干扰素γ受体缺陷病引起的结核分枝杆菌感染会扩散到全身。

小儿干扰素γ受体缺陷病是什么原因引起的

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿干扰素γ受体缺陷病主要是基因突变、接种卡介苗等原因引起的。1.基因突变：小儿干扰素γ受体缺陷病是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，通常是IFNGR1的基因突变，导致IFN-γR1完全不表达而引起的。2.接种卡介苗：卡介苗属于一种活菌疫苗，如果患儿存在先天基因突变的情况，对结核杆菌无抵抗力或抵抗力很弱，接种卡介苗后会产生严重的卡介苗反应，进而会引起小儿干扰素γ受体缺陷病。

小儿戈谢病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状，累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。家长要及时带孩子去医院检查，然后对症治疗。同时要注意控制饮食规律。

小儿海鲜过敏会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿海鲜过敏会有皮肤异常、上呼吸道症状、胃肠道症状等表现。具体分析如下：海鲜中含有过量组织胺会造成人身体不适，少数人因天生缺少分解组织胺的酶，吃了海鲜，就会引起过敏，海鲜过敏可引起全身多个器官系统的过敏反应，大多数患儿以皮肤症状开始，皮肤潮红并常伴出汗、红斑、瘙痒，上呼吸道症状有口腔、舌、咽或喉水肿，其中喉水肿从声音嘶哑、失语到窒息轻重不等，胃肠道症状有恶心、呕吐、腹绞痛、腹泻，其中腹痛常是本病的早期表现。

小儿军团病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿军团病是军团菌肺炎，军团菌是一种革兰阴性短杆需氧菌，有10个血清型，其中嗜肺军团菌较为常见，军团菌含有多种外毒素和内毒素，感染之后可能会出现发热、头痛、肌肉和关节疼痛等症状，严重时还可能会导致呼吸衰竭，并伴有寒战、间歇性干咳、肌痛、胸痛等症状。建议家长及时带孩子去医院治疗。同时要注意饮食规律，多吃新鲜的蔬菜水果，少吃辛辣刺激的食物，以免影响病情。

小儿卡斯钦-贝克病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿卡斯钦-贝克病可能会出现关节疼痛、关节增粗、关节活动障碍、关节变形等症状表现。1、关节疼痛：小儿卡斯钦-贝克病的疼痛常出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节，患者感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。疼痛多发，呈对称性。2、关节增粗：小儿卡斯钦-贝克病患者的第2、3、4指的第一指间关节，呈多发性、对称性指间关节增粗。3、关节活动障碍：小儿卡斯钦-贝克病患者晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧；肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时用手从头后摸不到对侧耳朵，甚至洗脸洗不着前额。4、关节变形：小儿卡斯钦-贝克病患者肩关节、髋关节及脊椎关节可能发生增生变形，出现运动障碍；还有四肢肌肉萎缩，下蹲困难，代偿性腰椎前突，步态摇摆，如跛行、鸭步等。

小儿流感病毒肺炎会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿流感病毒肺炎可能会有咳嗽、胸腔积液、高热、嗜睡乏力等症状表现。1.咳嗽：小儿流感病毒肺炎患者痰液多黏稠，呈白色，咳嗽剧烈时，痰液里可能带红色的血丝。2.胸腔积液：小儿流感病毒肺炎患者的胸腔可见积液，多为黄色微混液，自数十至数百毫升不等。3.高热：小儿流感病毒肺炎患者可能持续不退热，温度保持在38.5℃以上。4.嗜睡乏力：患儿白天睡眠多，醒来时间很少，精神差不愿意活动。

小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现1、A型：患儿在宫内及娩出时均正常，出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增，常伴反复呕吐、腹泻等，3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。2、B型：发病时间通常较A型稍晚，常见脾先增大，肝随后增大。病情进展缓慢，且不侵犯神经系统，肝功能受损情况亦少见，患儿常表现为身材矮小。3、C型：患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作，常在幼儿期死亡。4、D型：仅见于加拿大Nova Scotia省西部，婴儿早期发育正常，在儿童中期出现症状，有肝脾肿大表现，后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫，多在10~20岁死亡。

小儿贫血会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿贫血通常有肤色改变、生长迟缓、呼吸加速、影响神经系统等症状表现，具体内容如下：1.肤色改变：小儿贫血时通常肤色会发生改变，出现皮肤、黏膜及甲床呈苍白色或蜡黄色的症状表现。2.生长迟缓：如果存在小儿贫血的情况，小儿可能会有易乏力、头发干枯、生长发育迟缓等症状表现。3.呼吸加速：小儿贫血时可能会出现呼吸加速、心率变快、动脉压增高等症状表现，甚至可能导致充血性心力衰竭，可能危及生命。4.影响神经系统：如果存在小儿贫血的情况，可能会影响神经系统，出现精神不振、注意力难集中、情绪波动大等症状表现。

小儿普通变异型免疫缺陷病会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿普通变异型免疫缺陷病具有多种症状表现，主要表现为发热、腹泻等，溶血性贫血、中性粒细胞减少症等，具体内容如下1、反复感染：大部分儿童在诊断后都会反复感染，主要是由于感染引起的，同时还会引起身体的发烧。2、恶性肿瘤：儿童会因为免疫功能的原因而得了癌症，当人体出现肿瘤时，人体的免疫力就会下降，从而导致免疫功能受损。3、慢性咳嗽咳痰：儿童慢性咳嗽咳痰占一半以上，多数儿童会出现支气管膨胀。4、淋巴结增大：反复感染后淋巴结会变得肿胀，有些儿童还会发展成肉芽肿，以病变部位为结节。5、腹泻：有一半儿童会有长期腹泻症状，多数儿童会有明显的减肥和营养障碍。

小儿糖原贮积病Ⅰ型会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿糖原贮积病Ⅰ型有典型症状、其他症状等症状表现。具体分析如下：一、典型症状，小儿糖原贮积病Ⅰ型轻症患者可能有发育迟缓、骨质疏松、腹胀、低血糖、酸中毒等典型症状；较为严重，患儿可有呼出气体异味、呼吸困难、肝脏增大等表现。二、其他症状，部分患者有血小板减少症状，属于较轻的血液系统疾病，症状表现主要为反复鼻出血、便血、皮肤黏膜出血等。

小儿糖原贮积病Ⅸ型会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

通常情况下，小儿糖原贮积病Ⅸ型会有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦等症状表现。具体分析如下：糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病，糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，小儿糖原贮积病Ⅸ型临床表现多种多样，主要表现有腹部膨胀、易饥饿、生长迟滞、肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失、皮肤巩膜黄染等。