小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型:患儿在宫内及娩出时均正常,出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增,常伴反复呕吐、腹泻等,3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型:发病时间通常较A型稍晚,常见脾先增大,肝随后增大。病情进展缓慢,且不侵犯神经系统,肝功能受损情况亦少见,患儿常表现为身材矮小。
3、C型:患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作,常在幼儿期死亡。
4、D型:仅见于加拿大Nova Scotia省西部,婴儿早期发育正常,在儿童中期出现症状,有肝脾肿大表现,后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫,多在10~20岁死亡。