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小孩做筛查出甲基丁酰甘氨酸尿症和异戊酸血
问题描述:(男 , 1岁)小孩做筛查出甲基丁酰甘氨酸尿症和异戊酸血小孩做筛查出甲基丁酰甘氨酸尿症和异戊酸血症这两项严重吗?怎么治
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甲基丙二酸血症是什么

王相华

主任医师 山东省立医院
甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常,常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病,严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良,可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。
甲基丙二酸血症严重吗

王相华

主任医师 山东省立医院
甲基丙二酸血症是有些严重的,甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸,导致体内有毒物质增加,导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好,有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。
什么是甲基丙二酸血症

王相华

主任医师 山东省立医院
甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。
小儿甲基丙二酸血症能不能治好

王玉玮

主任医师 山东大学齐鲁医院
这种病属于遗传代谢病,通过检查基因序列,确定这种病的状况,但是很难治好,可以用药物维持,避免发病,需要终身服药,这种病,确诊,需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。
二甲基硅油去疤痕有用吗

聂小娟

副主任医师 山东省立医院
二甲基硅油对于祛除疤痕没有针对性的效果,可以进行激光祛疤来缓解。二甲基硅油主要是应用于药剂制备中,通常作为抗水剂、抗黏合剂、润滑剂、脱模剂等,是乳剂或乳膏基质的组成成分,祛疤痕的药品中的药物成分通常才能起到祛疤作用。可以前往正规医疗美容医院,进行激光祛疤,激光产生的高能量,能够将疤痕部位的局部组织色素溶解,之后刺激真皮层的胶原蛋白再生,从而达到修复疤痕的作用。日常生活中,需要保持局部皮肤的干净卫生。
甲基丙二酸血症的临床表现及治疗

周敬伟

副主任医师 北京大学人民医院
甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。可以通过控制饮食来治疗,在饮食方面要控制好蛋白质的摄入,注意清淡饮食,同时可以服用维生素来缓解。
甲基睾丸素片的作用

李明

副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
甲基睾丸素片可以对抗因为雌激素过多引起的月经不调,临床用于男性性腺机能减退症、无睾症及隐睾征;妇科疾病,如月经过多、子宫肌瘤、子宫内膜异位症、老年骨质疏松及小儿再生障碍性贫血。
甲基睾丸酮是什么

李明

副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
1.包皮龟头炎:包皮龟头炎是指阴茎包皮和阴茎头发生肿胀和炎症反应,患者一般会出现局部红肿、疼痛、水疱、溃疡等症状,有时还有瘙痒、皮疹等症状的出现,因此龟头边缘有白色的颗粒可能是包皮龟头炎导致的。患者可以按照医嘱使用氟尿嘧啶软膏、咪喹莫特乳膏、硝酸咪康唑乳膏等药物进行治疗。日常生活中,患者应注意私处的清洁,勤换贴身内衣裤,穿宽松、舒适的棉质内衣裤,以促进身体的恢复。
什么是甲基强的松龙冲击治疗

龚新宇

副主任医师 中日友好医院
甲基强的松龙是一种人工合成的类固醇激素,具有较强的免疫抑制作用,优点是能充分发挥其免疫抑制作用,又可最大限度地减少副作用,甲基强的松龙冲击治疗常用于急性肾炎,狼疮性肾炎四型等免疫反应强烈的肾小球疾病。
小儿甲基丙二酸血症能不能治好

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
这种疾病很难治好,需要在医生指导下给予药物治疗,轻症的预后良好,重症的需要定期复查,预防并发症。甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。
小儿甲基丙二酸血症怎么办

陈瑶

副主任医师 山东省立医院
甲基丙二酸血症属于常染色体遗传性疾病。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷等。结合血尿相关检查确诊后应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
小儿甲基丙二酸血症怎么回事

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院
通常情况下,小儿甲基丙二酸血症是遗传导致的。具体情况分析如下:小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病,其父母均携带有致病的基因。小儿甲基丙二酸血症是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。症状有呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等,死亡率很高。女性在怀孕期间要注意饮食均衡,避免抽烟喝酒,多吃有营养的食品。可以用胎盘绒毛细胞的羊水细胞酶学检测,从而降低该病的发病率。
锝亚甲基二膦酸盐

龚新宇

副主任医师 中日友好医院
本品主要成份及其化学名称为锝99Tc经氯化亚锡还原后,与亚甲基二膦酸形成的络合物。用于早期诊断恶性转移性骨肿瘤和原发性骨肿瘤。对移植骨的存活监测。诊断外伤性骨折、骨骼炎症、代谢性骨病等均有重要价值。