什么是甲基丙二酸血症
2023-03-17
问题描述：我的儿子生下4天就病发，后来抢救无效走了。医生说得了甲基丙二酸血症，什么是甲基丙二酸血症呀？
医生回答(1)
王相华
主任医师
山东省立医院
甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。
2023-03-17