小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征会有哪些症状表现

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征要做什么检查

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

遗传性矮小症磁共振检查什么

卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院

一般情况下，遗传性矮小症磁共振检查，主要检查垂体，判断是否存在器质性改变。具体内容如下：生长激素缺乏可能会导致孩子出现矮小症，孩子的生长发育容易低于正常水平。而遗传性矮小症表示孩子的父母或家族中都有身材矮小的症状。家长带孩子去进行磁共振检查，主要检查垂体，判断是否存在器质性改变，以便能够及时治疗。

遗传性癫痫吃什么调理

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

注意饮食要清淡，食品多样化，米饭、面食、肥肉、瘦肉、鸡蛋、牛奶、水果、蔬菜、虾等都可以吃。注意补充维生素、维生素k、叶酸、钙、镁等微量元素。需要在神经科医生、营养师的指导下合理饮食。

遗传性癫痫吃什么缓解

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

尽早到医院做进一步检查，查明病因，对症治疗。日常生活注意事项：不能过度劳累（包括身体，精神）；不能熬夜，合理作息；坚决禁止饮酒，和含有酒精性的饮料（醪糟）；禁止暴饮暴食，禁止辛辣刺激，禁止吃海鲜，羊肉，狗肉等发物；禁止强光刺激，不能从事电焊工作；不能长时间看电脑，玩手机，看电视。

遗传性癫痫的初期症状是什么样的

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

遗传性癫痫初期会出现吸允和咀嚼等多方面等异常动作，还会出现冲动或是无目标的行为，这些发作都是可能持续在数小时，有的还会长达数天之久，发作结束后不会有着记忆。还会表现为意识上的障碍以及丧失，发作后可出现伴有节律性的眨眼或者是低头等，两眼直视、上肢抽动等情况的发生。

遗传性癫痫是怎么样确诊的

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

可以采用脑电图检查：根据异常放电的部位、形式、频率等特征，来帮助诊断癫痫发作类型，有利于明确治疗方案，有助医生从生理角度判断大脑功能整体情况。脑CT检查：结构影像学检查，适用于大脑器质性损害导致癫痫发作者，检查可显示“癫痫灶”必要时结合核磁共振做更进一步明确。物依从性。

遗传性癫痫怎么治

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

一般是在发作完全控制2～5年后，再依据具体发作类型、脑电图正常与否，综合考虑减量和停服的时间。切忌突然停药，否则会招致癫痫发作，甚者会引发癫痫一直状态。所以，必须要在医生的指导下逐渐停药、减药。

遗传性癫痫症状初期怎么确诊

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

遗传性癫痫会出现全身抽搐咬舌口吐血沫，这些症状均大发作的表现，如果得不到及时的控制，会带来伤害。到正规专业的医院去进行进一步的检查，在指导下采用合适的疗法方案。

引起遗传性癫痫的原因

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

遗传因素，遗传因素是导致癫痫尤其是特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现，一部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变，脑部疾病，全身或系统性疾病，缺氧：窒息、一氧化碳中毒、心肺复苏后等；代谢性疾病：低血糖、低血钙、苯丙酮尿症、尿毒症等。

有遗传性癫痫怎么检查

吕志勤

主任医师 北京大学第一医院

染色体检查能查出是否有遗传性癫痫病的携带病因需要提醒的是病毒一般都是整合到人体内的染色体上到专业医院通过对染色体DNA的检测查明原因。也可观察孩子近期的变现，抽搐，口吐白沫等都是癫痫病发作时可能出现的症状。

酒精肝检查什么确诊

胡春晓

副主任医师 山东大学齐鲁医院

需要从四方面去检查：1、生化检查：血清胆红素升高，门冬氨酸转氨酶活性明显升高，丙氨酸转氨酶活性仅轻度上升或正常，AST：ALT之比值上升，若比值>；2时，对酒精性肝病诊断的灵敏度为68%，特异度达91%，阳性预测值为82%。2、血液学检查。3、影像学检查。4、肝活组织检查：肝活检可确定酒精性肝炎，可通过组织学检查与其他病毒性肝炎鉴别。

遗传性脑萎缩能治好吗

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院

现状在国际医学界上对它也没有一个肯定的答复，但全世界学者仍在不断探索该病病因，积极寻找治疗方法，平时注意自身保养，生活有规律，注意合理饮食，适当锻炼身体，避免吸烟，饮酒，少吃高脂肪饮食等。

遗传性癫痫需要挂什么科室

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院

这个病可以到二级医院神经内科，或者内科看看，要是三级医院有专业的科室，专门看这个病，建议根据所去医院的级别，和科室设置来定，到医院后，可以咨询一下服务台，具体再挂机哪一下科室。

遗传性癫痫要怎样检查

黄世昌

副主任医师 北京大学第一医院

遗传性的癫痫，都具有家族聚集性。例如三代内的近亲都有类似的发病年龄，发作类型等，如果家族中只有自己有这个现象，那么是遗传性的可能就很小。想要确诊是否是遗传性，那么需要做基因检查。要到开展本项目的研究所。