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神经棘红细胞增多症表现有哪些?

性别:男

年龄:35岁

姐姐不知患上了什么怪病,以前是挺正常的一个人,现在变得有点怪怪的,总是自言自语,走路晃晃悠悠,像是喝醉了酒似的,去医院仔细让医生给她检查了一下病情,医生说是一种叫做神经棘红细胞增多症的遗传病变。神经棘红细胞增多症的患者主要症状是什么?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
贾晓君 儿科 极速问诊
三级甲等 山西医科大学第一医院

问题分析:神经棘红细胞增多症以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,以多动为主类型,血清β脂蛋白缺如
运动障碍为主,以口面部不自主运动,进食困难,步态不稳,时有自咬唇,舌等。性格改变 精神症状,抽风等

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神经棘红细胞增多症是一种比较少见的脂肪遗传代谢疾病,其主要缺陷为血液中β脂蛋白的减少或不足,而神经系统的表现则是由于维生素E不足引起的神经髓鞘不饱和磷脂的过氧化。1.β脂蛋白的缺失或缺失:由于基因的变异,导致脂蛋白的合成与结构的完整性和脂蛋白的缺失。2.维生素E不足:肠道内脂溶性维生素的运输能力会受到阻碍,导致血液中维生素E、维生素A和维生素K的减少。3.外界环境:妊娠期间环境变化,比如暴露于有毒有害物质、X线等,会对胎儿的发育造成一定的影响。4.自身因素:营养不良、细菌感染、药物、精神压力过大等。
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多考虑为神经系统的一种疾病和造血功能异常都会出现这一种临床表现。要到专业的血液病中心和免疫科室来进行一个明确的判断,必要时可以选择骨髓穿刺活检,送病理诊断来选择药物干预的治疗方式,也可以选择透析治疗。
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神经棘红细胞增多症疾病
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中医科天津中医药大学第一附属医院三级甲等
问题分析:您好,查过血了吗?棘红细胞数值多少?以及CK的数值?患者存在肌张力的变化吗?口面部是否不自主抽动?不太稳定吗?意见建议:神经棘红细胞增多症目前尚没有治疗方法,因为这个病本身大多为遗传性的疾病,所以只能是对症治疗,比如镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍,肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效,可以考虑中药治疗。
神经棘红细胞增多症
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内科河北省人民医院三级甲等
问题分析:以口面部不自主运动,常表现为进食困难,步态不稳,时有自咬唇意见建议:镇静剂如苯巴比妥、地西泮、口面部运动障碍可能有效
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贾晓君
儿科山西医科大学第一医院三级甲等
问题分析:神经棘红细胞增多症以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,以多动为主类型,血清β脂蛋白缺如意见建议:运动障碍为主,以口面部不自主运动,进食困难,步态不稳,时有自咬唇,舌等。性格改变 精神症状,抽风等
神经棘红细胞增多症是什么
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问题分析:你好,普遍认为神经棘红细胞增多症是一种罕见遗传病,其中以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,意见建议:以多动为主类型,呈常染色体显性遗传,偶有散发病例。也有人认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。
神经棘红细胞增多症有哪些症状
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问题分析:你好,以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似慢性进行性舞蹈病)最常见。常表现为进食困难,步态不稳,时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍,运动不能性肌强直,抽动症。意见建议:具体请就诊后谨遵医嘱治疗,不要擅自服药,祝您健康。
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张文琪主治医师
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问题分析:神经棘红细胞增多症是一种遗传性疾病,主要表现为舞蹈动作,自咬症,深反射消失,失神经支配性肌肉萎缩,末梢血可见棘壮红细胞增多症,意见建议:建议到医院积极治疗,进一步确诊,加强护理,祝早日康复
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指导意见:患者的这种病情神经棘红细胞增多症,是需要你给于营养神经治疗的,你可以给于活血类药物治疗,同时需要你给于复查
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