问题分析：唐氏综合征属于常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，是由于病人细胞内多了一个小的G组染色体，即21号染色体所致。母亲年龄愈大，本病的发生率越高。患儿可表现为智能低下，生长发育迟缓，特殊的面容，并可伴有多种畸形，以先天性心脏病多见，其次是消化道畸形，并且易患各种感染，白血病的发生率也增高。
高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进一步产前诊断，孕中期可做三联筛查，即甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素的检测。该病属于染色体疾病，目前临床上无有效治疗措施及方法。建议做产前检测，确诊后建议终止妊娠。
