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因发烧检查出是先天性地中海贫血和骨髓增生异常综合征...

性别:男

年龄:82

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):因发烧检查出是先天性地中海贫血和骨髓增生异常综合征,要怎样治疗和预防。谢谢
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
杜舟 主治医师 内科 极速问诊
三级甲等 安徽医科大学附属巢湖医院

问题分析:这两种病的治疗,有相同的地方,有些地方也不太一样。对于地中海贫血而言,轻型的患者一般不需要治疗,中间型或重型的患者可以根据病情进行输血或者脾切除术。对于骨髓异常增生综合征的患者要根据病情采用支持治疗、促造血、诱导分化和生物反应调节剂等治疗。
由于地中海贫血属于遗传病,所以预防只能从产前基因诊断开始;而骨髓增生异常综合征的患者除一部分病因不明外,也有可能是由于烷化剂、放射线、有机毒物等接触者引起的,所以预防就是尽量减少这些物质的接触

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按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
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夫妻双方检查是600元。地中海贫血基因检查可以检查出是哪种基因发生变异而导致地贫血。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生还是对病人下一步的治疗都有着至关重要的作用。
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地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,受父母双方遗传基因的共同影响。如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,后代有百分之五十几率是地贫。如果父母双方都是轻型地中海贫血,后代四分之一是正常的,四分之一是轻度地中海贫血,二分之一是中度地贫。
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儿童骨髓增生异常综合征是接触有害物质、电离辐射、靶基因突变等原因引起的。1.接触有害物质:如果经常接触苯、烷化剂、拓扑酶抑制剂等有害物质,可能会破坏DNA,并且损伤DNA修复酶,从而导致儿童骨髓增生异常综合征。2.电离辐射:如果儿童长期过多接触电离辐射高的物质,也可破坏DNA,从而引起骨髓增生异常综合征。3.靶基因突变:靶基因缺失、重复、重组造成的等位基因的丢失,同样可能会导致儿童骨髓增生异常综合征的发生。
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儿童骨髓增生异常综合征一般要做细胞形态学检查、细胞遗传学检查、分子遗传学检测、流式细胞仪检测、单核苷酸多态芯片、基因突变检测等检查。具体情况分析如下:1、细胞形态学检查: MDS患儿外周血、骨髓形态学异常可分为原始细胞比例增高和细胞发育异常两种类型。MDS发育异常细胞占相应系列细胞总数的210%。所有拟诊断 MDS患儿均应行骨髓铁染色计数环状铁粒幼红细胞,即幼红细胞胞质内蓝色颗粒大于5粒且环绕核周1/3以上者。2、细胞遗传学检查:所有疑似患有 MDS的儿童均应作染色体核型检查,一般需对220例骨髓细胞中期分裂象进行分析。儿童 MDS中30%~50%存在细胞遗传学核型异常。染色体核型主要表现为部分或全部染色体拷贝数异常,而非结构异常。3、分子遗传学检测:怀疑有 MDS的患儿,若染色体核型不能分析,建议进行荧光原位杂交检测,一般选用Sq31,CEP7,7q31,CEP8,20 q, CEPY,p53等探针。4、流式细胞仪检测:虽然目前尚未发现 MDS特异性抗原标记或标记组合,但是通过对不同骨髓细胞(包括CD34+细胞)的详细分析, FCM可能会为诊断提供新的线索。5、单核苷酸多态芯片:可以检测 DNA拷贝数异常及单亲二倍体,从而进一步提高细胞遗传学异常检出率。6、基因突变检测: RUNXI/AML1、 CEBPA、GATA2基因突变可能与 MDS相关;
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