什么是糖原累积病

病例分析:肝糖原累积病,伴有高尿酸血症引发痛风，意见建议:血乳酸水平高吗？可以检查血肌酐、血尿酸，同时留24小时尿检测尿尿酸、尿肌酐。计算尿酸排泄分数，选择降血尿酸的合理方案。有糖耐量试验、胰岛素释放试验的结果吗？局部肿可以用中药外敷，不能热敷。中国历史上痛风是常见病，在当地找了老中医应该能提供处方。

糖原累积病是一种因先天的酵素不足而引起的糖代谢紊乱。现在大部分医学研究发现，在糖原酸分解过程中，有8种不同的酵素是必需的。这些病具有相同的生物化学特性，即糖原储存的不正常，其中以肝脏、肌肉、肾脏为主要成分。如果糖原储存不正常，可能会引发糖原累积病，对人体造成伤害。可能会导致人体出现代谢性疾病，从而引发一系列不适症状。

您好，先天遗传代谢性疾病，不能治愈的，需要注意饮食，必要时药物治疗，定期医院随诊。

指导意见：就您的情况 建议使用中成药肾炎康复片、金水宝胶囊、黄葵胶囊等,效果不错的,治疗期间做好复查,

病情分析： 用高蛋白,高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,以避免次晨低血糖.其他治疗包括防止感染,纠正酸中毒（可用NaHCO3,禁用乳酸钠）.纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明50mg/（kg·d）.高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时,可用别嘌呤醇5~10mg/（kg·d）.激素治疗有益于维持正常血糖水平,提高食欲.胰高血糖素,各种类固醇激素,甲状腺素对改善症状皆可有暂时的疗效.外科方法如作门-腔静脉吻合术,使肠吸收的葡萄糖越过肝,直接进入血循环,可能术后肝缩小,生长加速,但长期效果并不肯定.亦有报告作肝移植者,效果不明且不易推广.其他有采用酶替代治疗等,但效果并不佳.意见建议：糖原累积症Ⅳ型:糖原无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程.用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果.曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法.此外,可施行肝移植. 　　总之,对本症主要是饮食治疗和对症处理,使患儿能渡过婴幼儿期,因4岁后机体逐步适应其他代谢途径,临床症状可减轻.

病情分析： 糖原累积病（GSD）是一组影响糖原代谢的遗传性疾病，参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累积病。糖原累积病至少有12种类型，根据临床表现和受累器官分为肝和肌糖原累积病。肝糖原累积病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel综合征（XI型）和O型。意见建议：Ⅲ型GSD的饮食治疗不如Ⅰ型严格。如有低血糖可多次服用玉米淀粉。由于Ⅲ型蛋白质经糖异生产生葡萄糖的通路是正常的，高蛋白饮食可预防低血糖发生，无需限制果糖和乳糖

病情分析： 你好，糖原累积病是一组影响糖原代谢的遗传性疾病，参与糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累积病。糖原累积病至少有12种类型，根据临床表现和受累器官分为肝和肌糖原累积病。肝糖原累积病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel综合征（XI型）和O型。意见建议：你好，目前无法治愈，但是也不要灰心，自从应用上述饮食疗法以来，已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育，即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状，但更长期的追踪随访仍属必要。

病情分析： 其出血的原因是由于血小板的功能不良而引起的，故要注意尽可能不要有所损伤，因为止血可能不好，注意不要过于粘膜干燥。只能是对症 意见建议：

指导意见：肝糖原累积症：以肝组织的糖原定量和葡萄糖－6－磷酸酶活性测定作为确诊依据。还可以到“北京儿研所”查基因。 大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行

指导意见：你低血糖酸中毒呼吸困难，低血糖的主要原因是胰岛素分泌过多，这是最常见，或者经常节食，肝脏有疾病等造成的，建议你平时准备糖果在身边，还要合理调节饮食。