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遗传性软骨病遗传几率多大

遗传性软骨病遗传几率多大
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王玉玮 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山东大学齐鲁医院

问题分析:遗传性软骨病即先天性软骨病,俗称成骨不全和脆骨病。
主要特征是骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,因间充质组织发育不全,胶原形成障碍导致的先天性遗传性骨病。非常突出的特点是患者极易骨折,骨折愈合后再次或多次骨折的概率很大,发病率约为十万分之三,男女发病比例大致相同,软骨发育不全的概率在万分之五到万分之十五。软骨内成骨障碍80%是自发基因突变,少部分是常染色体显性遗传,常染色体显性遗传出现遗传软骨病的概率很大,可能几代出现相同的疾病。

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缺钙能导致软骨病吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
缺钙能导致软骨病。婴儿软骨病主要是由于缺乏钙引起的,缺乏能造成人体的骨骼生长不良,造成身高的生长缓慢,骨头部分也会有一些严重的畸形,比如鸡胸、漏斗胸、肋骨外翻等,下肢会发生膝关节内翻、外翻,肘关节部分也会有肘内翻、肘外翻的现象。因此,缺钙会引起软骨病,尤其是在婴幼儿、儿童期,如果有明显的缺钙现象,会对骨头的发育造成很大的阻碍,从而引发软骨病。
缺什么会得软骨病
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
缺维生素D可能会得软骨病。软骨病也称为骨软化症,是由于缺乏维生素D造成形成的骨质钙化障碍以及导致钙磷代谢紊乱,在临床上以骨骼的钙化障碍为主要特征的一些疾病。维生素D是维持生命所需要的营养物质,它是钙磷代谢重要的调节因子之一,主要是由于患儿日光照射不足以及维生素D摄入不足造成骨骼中的钙含量比较低,同时钙磷比例失调。早期主要表现为精神神经状态为主,伴有睡眠不安,容易出现出汗,由于出汗后出现头部的瘙痒,容易造成在枕头上进行摩擦,容易出现枕部秃发。
软骨病的症状严重吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
如果患者患有软骨病,首先是因为维生素D不足,会引起骨骼系统的变化,严重的话会影响到消化、呼吸、血液循环、免疫等,这就会对患者的生命造成很大的影响,甚至会造成严重的后果。因此,一旦发生了软骨病,必须尽早发现并及时治疗,以免留下后遗症,影响到患者的日常生活,所以软骨病的症状是非常严重的。一旦发生了上述症状,要立即就医,避免留下后遗症,对患者的身体发展造成影响,造成呼吸,消化等方面的问题。
软骨病可以治愈吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
这种病目前还不能完全治愈,需要在日常饮食中补充维生素D,如果骨骼畸形严重,需要到当地医院进行手术治疗。日常生活中要养成良好的生活习惯。对于症状减轻的软骨病,治疗是比较简单的,只需要在阳光下暴晒就可以了。适当增加动物肝脏、蛋黄等维生素D含量高的食物,适当增加户外活动时间。如果症状比较明显,需要在医生的指导下适当补充维生素D和钙剂,如果出现轻微畸形,一般可以通过正规的治疗来矫正,如果畸形比较明显,可以通过手术进行干预。
软骨病是缺少了什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
软骨病与维生素D的缺乏有关。成人的软骨病是因为维生素D不足或消化道使钙、磷代谢发生障碍所致,常见的症状有背部和下肢疼痛,严重时可出现病理性骨折。婴幼儿的软骨病是由于缺乏维生素D和消化能力下降导致的,会出现鸡胸、驼背、双腿弯曲、腹部膨隆、发育迟缓。因此又称为佝偻病,也就是因为缺少维生素D,从而引起钙、磷吸收障碍。
软骨病有什么症状
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
软骨病的症状主要有疼痛、运动功能障碍或者肌肉萎缩等。1.疼痛:软骨病一般会出现关节软骨的异常病理改变,容易刺激局部的疼痛感受器,产生疼痛的症状。2.运动功能障碍,如果软骨病的情况比较严重,容易产生功能方面的问题,比如关节活动受限、无法负重和下肢走路姿势异常的现象。3.肌肉萎缩:发生软骨病之后,由于局部缺乏运动,产生运动功能方面的问题,容易导致肌肉萎缩的现象,进而引起肌肉力量下降的症状。软骨病不排除与先天的因素有关,或者生长发育期间缺乏营养元素导致,一般需要尽早治疗。
什么是软骨病什么症状
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
软骨病的症状主要体现在关节软骨部位的病变。软骨病主要包括分离性骨软骨病,肘突不闭合,尺骨冠状突分离,骺生长板骨化迟滞等几种类型。一般认为软骨病与感染,创伤,或者局部血液循环不足等因素有关。症状主要表现为关节部位疼痛,一般常呈双侧对称性发病。软骨病病程发展较缓慢,一般运动后症状会加重,另外长期休息后症状也可能会加重,时间长了以后可能会出现肌肉萎缩。建议多休息,少运动,疼痛症状严重时,可以遵医嘱使用消炎镇痛类的药物对症治疗。
遗传性软骨病遗传几率多大
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
遗传性软骨病即先天性软骨病,俗称成骨不全和脆骨病。主要特征是骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,因间充质组织发育不全,胶原形成障碍导致的先天性遗传性骨病。非常突出的特点是患者极易骨折,骨折愈合后再次或多次骨折的概率很大,发病率约为十万分之三,男女发病比例大致相同,软骨发育不全的概率在万分之五到万分之十五。软骨内成骨障碍80%是自发基因突变,少部分是常染色体显性遗传,常染色体显性遗传出现遗传软骨病的概率很大,可能几代出现相同的疾病。
软骨病能治好吗
张博副主任医师
外科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等
软骨病能治好,多为居住条件差、环境阴暗和阳光较少的地方,饮食中缺乏钙和维生素D,但是我国少见这样的病人。如果是营养缺乏造成的,可以补充维生素D,同时给予充足钙和阳光。吃维生素d3片可以。
软骨病有什么表现
张博副主任医师
外科首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等
软骨病多表现为多汗,骨骼发育畸形等症状,并且会出现疼痛。软骨病临床上主要为骨骼的改变,肌肉松弛和非特异性的精神神经症状,并且会出现骨骼变软,浑身无力的症状,需要及时去医院进行检查治疗。
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