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唐氏综合症的诊断方法

表妹怀孕死个月，医生让检查个唐氏筛查，说有唐氏综合症，问下唐氏综合症的诊断方法是什么?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
陈瑶 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山东省立医院

问题分析：唐氏综合症诊断方法首先，如果筛查的风险很高，血液采样，血液检查或B超检查发现异常，就必须进行脉络膜穿刺，羊膜穿刺或脐带血穿刺。将胎儿自体细胞进行核型分析以确认其是否为唐氏综合征，这是金标准。

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通常可以去一些三甲级医院看。三甲级医院通常设有比较专业的科室，对于疾病的研究比较领先，设备和药品也相对比较先进，通常可以对唐氏综合征患者进行比较好的治疗。
唐氏综合症检查什么
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在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
唐氏综合症怎么检测
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一般在孕15-20周去做唐氏筛查，唐氏筛查染色体疾病的风险，只是筛查，不是诊断，如果检查结果出现了高风险，需要做羊水穿刺进行诊断。在孕期，需要做好保健，饮食，营养搭配合理。
唐氏综合症不治的危害
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
小儿唐氏综合症危害，吞咽咀嚼困难：患儿经常流涎、口唇不能闭合、吸吮无力。主要多发于手足徐动型患儿。畸形：常见畸形有膝外翻、骨盆倾斜、足下垂、髋内收、马蹄足以及髋臼发育不良等。
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唐氏综合症诊断方法首先，如果筛查的风险很高，血液采样，血液检查或B超检查发现异常，就必须进行脉络膜穿刺，羊膜穿刺或脐带血穿刺。将胎儿自体细胞进行核型分析以确认其是否为唐氏综合征，这是金标准。
唐氏综合症的诊断与治疗方法
陈瑶副主任医师
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典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体核型分析以确诊。该目前尚无有效治疗方法，需要采用综合措施，包括医疗、社会服务，教育等。
唐氏综合症多久可以痊愈
周小凤副主任医师
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主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下，孩子的症状能够有所改善，但是，无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗，唐氏综合症并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
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目前尚无有效的治疗方法，只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力，病情严重的需要家人终身照顾，所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。
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周小凤副主任医师
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唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
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周小凤副主任医师
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患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
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