小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做什么检查

X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。

口吃要做以下检查，具体分析如下：1、体格检查：对病人进行全面的体格检查，以确定他的身体状况，以及有没有智力问题。2、PET(PET)：口吃患者在控制语言的脑区中，多巴胺活动增强，而布洛卡区、韦尼克区和额叶叶前极区的葡萄糖代谢出现异常。3、其他检查：通过CT、MRI等检查，以确定是否存在其他原发性疾病。

狭颅症可以做如下检查，具体内容如下：1、头颅X线片：头颅骨缝处无正常的透明，有骨缘处的硬化症，颅压较大时会有骨隙分开，鞍状骨块被吸收，颅骨内侧有脑回压痕迹。2、头部体检：过早封闭的骨缝会阻碍颅骨的发育，而未封闭的骨缝则无法正常发育，从而造成头部发育不均匀。3、三维CT：对颅骨缝隙的关闭有更清晰的认识，CT显示头骨内壁的厚度较小，骨窗关闭，关闭时可形成骨脊。

X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。应周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白，人体正常血清IgG约12g/L，此方案虽只能维持病人血清IgG在2g/L水平，但有明显的治疗作用。

一般情况下，小儿X连锁无丙种球蛋白血症要做免疫功能检查、基因检测等。1、免疫功能检查：血清免疫球蛋白总量一般不超过200～250mg/dl，IgG可能完全测不到；少部分病例血清免疫球蛋白总量可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl，IgA和IgM微量或测不出。2、基因检测：具有阳性家族史的女性，妊娠时应进行产前检查，以明确胎儿是否罹患XLA。可采用DNA序列测定了解BTK基因突变或发现与BTK紧密连接的复合基因片段是否存在的方法来确诊。

通常情况下，小儿丙酸血症要做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等。具体分析如下：小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，以蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。如果出现小儿丙酸血症的情况，需要做做血液检查、CT检查、血氨基酸谱及酰基肉碱谱检测等检查。

一般情况下，髋内翻的患者要做以下检查：1、体格检查：医生可以通过视诊，检查患者有无步态异常，观察髋关节有无形状异常。2、CT检查：CT检查一般用于进一步明确髋关节神经、周围血管、韧带等有无软组织损伤，对下一步治疗起指导作用。3、X线检查：可见股骨颈轴线和股骨干轴线之间形成一个内倾角，小于120°。

白屑风通常要做皮肤检查、实验室检查、组织病理学检查等，具体分析如下：1、皮肤检查：医生会根据病人的皮肤状况，观察是否有增加的油脂，是否有皮肤损害的部位以及形态、大小，是否有破溃、出血、脱屑、流脓等。2、实验室检查：主要是检查病人的身体状况，以及是否存在其它疾病。同时还会有一些自体免疫疾病会导致自身免疫抗体增高。3、组织病理学检查：组织改变以轻微的炎症为主。表皮略微角化不完全，偶尔出现水泡。在真皮层，乳头下的血管扩展。

一般情况下，叠瓦癣要做体格检查、组织病理学检查、真菌培养、皮肤鳞屑直接镜检等检查，具体内容如下：1.体格检查：对皮损部位、大小、颜色、形状、性质等进行全面的观察。2.组织病理学检查：将病人的皮肤组织切片，送入病理科镜检，等病理性化验。3.真菌培养：在病灶周围采集真菌，进行细菌生长的检查。4.皮肤鳞屑直接镜检：通过皮肤鳞屑直接镜检将病人的鳞屑用切片进行镜检查。

一般情况下，高脂蛋白血症Ⅲ型要做体格检查、实验室检查、血浆电泳实验等检查，具体内容如下：1.体格检查：如果患者患有高脂蛋白血症Ⅲ型，可能会出现体型肥胖的情况，如果患者的手掌纹存在黄色的包块，也有助于为患者做进一步的诊断。2.实验室检查：高脂蛋白血症Ⅲ型患者体内的胆固醇和甘油三酯水平通常会有比较明显的升高，胆固醇通常会高于10.3mmol/L，而甘油三酯水平也会超过4.5mmol/L。因此，通过实验室检查有助于明确患者体内胆固醇和甘油三酯的情况。3.血浆电泳试验：如果患者患有高脂蛋白血症Ⅲ型，经过血浆电泳试验，通常可以观察到β移动脂蛋白区域有一条宽带，由此，患者可以诊断为高脂蛋白血症Ⅲ型。