问题分析:
先天性甲状腺功能低下症(CH)是常见先天性内分泌性疾病,是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少,使患儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后。新生儿先天性甲状腺功能低下病因包括[6]:甲状腺生长发育不良约占85%;甲状腺素合成异常;下视丘、脑下垂体发育不全,以至于造成甲促素分泌障碍,进而使得甲状腺素分泌不足;另外母亲因素亦会造成先天性甲状腺低能症,其中包括了母亲怀孕时碘缺乏,服用抗甲状腺药物,有自体免疫性甲状腺炎及某些不明的原因;近年来有研究表明[7]新生儿甲状腺素水平与胎龄密切相关,胎龄越小甲状腺素水平越低,早产儿暂时性甲低(TH)远远高于足月儿。本研究中无甲状腺2例,甲状腺肿大1例,甲状腺发育不良1例;母亲自身患有甲状腺疾病2例,其中1例为甲低孕期4个月后停药,1例为甲亢停药半年后怀孕。 甲状腺激素几乎参与人体每个器官系统的生物过程,不足时可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓和智力障碍等。甲低患者是否影响智力发育取决于治疗开始的时间,年龄越小,智力改善越明显,甲低患者最终智力发育与甲状腺素缺乏的长短成反函数关系。甲低患者一经确诊,尽快补充甲状腺素使新生儿恢复正常甲状腺功能,国内外对初始剂量推荐不一,目前多用左旋甲状腺素钠口服来进行替代治疗。婴儿初始剂量25~50 µg/d[10~15µg/(kg·d)]或选用甲状腺素片,但甲状腺素片不应与大豆蛋白制品或铁混合使用,因为会干扰甲状腺素的吸收。治疗期间应定期检查血清TSH、FT3、FT4,并根据所测值相应调整药量。一般说来,早期发现早期治疗,并定期长期追踪,预后将十分好。本研究规范治疗,5例甲低患者平均开始治疗时间为36 d(32~39 d),且均得到规范治疗,患儿身高体重参数均在正常范围之内,定期随访智力无异常。 由于先天性甲低的新生儿生后没有特殊的临床症状,只有通过实验室筛查才能早发现。通过新生儿疾病筛查,在患儿出生后立即做出疾病诊断且及时治疗,这些患儿的智能发育和体格发育基本可达到或接近正常同龄儿童水平。新生儿疾病筛查的程序包括采血、检测、追访、确诊、治疗等几个环节,筛查属社会性、群众性工作,每个环节需相互配合,才能完成。开展新生儿疾病筛查,结合安全有效的治疗和规范的随访,对预防智残疾病发生和提高人口素质方面,具有重要的社会意义。