双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。

会发现浑身的协调能力非常的不好，尤其是在跑的时候活在是在跳的时候，自己很容易把自己给绊倒了，上下楼的时候也会很困难。有一些孩子就是肚子往前挺然后就晃了晃的走，小孩并不灵活上楼梯一般都比较笨拙感觉，另外一个跑步、踢球、都比较慢而且容易摔跟头。

患上肌营养不良的问题之后就会出现跑步的时候摔跤，踢球的时候自己把自己给绊倒，走路的时候左右来回的晃荡，而且在上下楼的时候感觉很笨拙，一不小心就会摔下来，而且还有的人就像是在跳舞一样。

如果复发前期就会出现走路摔跤的现象，而且在上楼的时候或者是下楼的时间出现问题，左右拐弯的时候出现一些莫名其妙的现象。双腿肌肉会出现萎缩的现象。腿上一点力气都没有。

单纯肌酸激酶升高，或转氨酶高，易误诊为肝损害；进行性肢体无力，常见肢带型肌营养不良所致的肢体无力，表现为蹲起、上肢上举费力；亦可表现为肌肉疼痛，检查后可发现其肌酸激酶升高，且伴有基因突变。

在初期的时候会出现走路姿势不好看，就像是鸭子一样，而且会发现浑身的协调能力非常的不好，小孩并不灵活上楼梯一般都比较笨拙感觉，另外一个跑步、踢球、都比较慢而且容易摔跟头。

在跑的时候活在是在跳的时候，自己很容易把自己给绊倒了，上下楼的时候也会很困难。上下楼比较困难，走路容易有一些姿势异常，像鸭子一样走或者就是感觉到姿势很难看。

以进行性加重肌无力和肌肉萎缩为主要表现，由于缺乏基因的不同，出现症状的早晚也不一样。心肌受累是进行性肌营养不良患儿最常见的并发症，对患者的危害同样很大，一般心脏收缩功能低下，部分患儿可见心率增快、心律失常。

随病情进展，进行性肌营养不良症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

幼年或青春期隐匿起病，常在发病后数年才被引起注意。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰隆突明显。