地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血疾病，是由于先天性的遗传基因异常，所导致红细胞内血红蛋白合成障碍的贫血或病理状态，临床上会表现为贫血、溶血的一种疾病。轻症的地中海贫血有时候没有症状或者是只有轻微的贫血症状。而重症的地中海贫血，则因为长期慢性的溶血、贫血，会表现为面色苍白、双目黄染，甚至肝脾肿大、腹胀等。