苯丙酮尿症有什么表现
2023-03-13
问题描述：我家宝宝一出生就被诊断为苯丙酮尿症，说是遗传性的代谢病，苯丙酮尿症通常会有什么表现?
医生回答(1)
潘永源
主任医师
首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病，为少数可以治疗的遗传性代谢病之一。
2023-03-13