骨缺损的临床表现是缺损部位或局部有胀痛、缺损的边缘疼痛、无法承受的脑波起伏、缺损部位较高时，头皮会向颅内凹陷，而在较低的位置，头皮和一些脑组织会不断地向外凸出。另外，缺损综合征的症状是头痛、头昏，患者区域会对缺损处的波动、膨隆、塌陷产生畏惧，害怕阳光、震动、害怕喧嚣，自控能力差、注意力不集中、记忆力减退、抑郁、疲倦、自卑。慢性骨缺损，是指长期缺损有脑膨出和突出的情况，脑组织会发生萎缩和囊变，儿童的颅骨缺损会随着脑组织的发育而增大，从而导致大脑的正常发育，从而导致智力下降，成人会出现反应迟钝、记忆力下降、局灶性神经系统的症状、体征。