唐氏综合症为是代表着非整倍体染色体异常的先天性疾病，是产前筛查的重点。唐氏综合症的发病率在1/800-1/1000之间。唐氏综合症也叫21三体综合症，其发病具有随机性，毫无征兆，没有明显的家族史，既使健康的夫妇也可能生育唐氏儿。一般于妊娠15到20周，抽取孕妇血液进行检测，结合孕妇年龄，孕周，体重综合判断唐氏综合症的发生率。其检查准确率能达到60%到70%。